Jade héréditaire chez les enfants

Infertilité

Laisser un commentaire

La maladie appelée syndrome de Alport est héréditaire et se manifeste par les symptômes d'une insuffisance rénale, accompagnés de déficiences visuelles et auditives concomitantes. Selon les statistiques, sur 100 000 malades de cette maladie, 17 enfants. La cause est une violation génétique héréditaire. Cette maladie est aussi appelée glomérulonéphrite familiale.

Informations générales

La maladie d'Alport a été décrite pour la première fois en 1927 par le scientifique britannique Arthur Alport. Le syndrome est rare. Ces statistiques montrent que chez 3 enfants sur 100, c'est lui qui est à l'origine de l'insuffisance rénale limite chez l'enfant et moins souvent chez l'adulte. Ce syndrome est le type de jade le plus courant. Les types d'hérédité sont différents, mais c'est la forme dominante liée à l'X la plus fréquente. Il provoque une insuffisance rénale grave chez les enfants de sexe masculin. Il commence à se manifester dès les premières années de la vie, des problèmes d’audition et de vision se développent plus tard. La perte de vision et d'audition précède le développement d'une insuffisance rénale grave, survient à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.

Classification

La maladie d'Alport est divisée en 2 qualifications en raison du mode de transmission de la pathologie. Le premier, génétique à son tour, est divisé en 3 types de néphrite héréditaire:

  • Dominante liée à l'X - jusqu'à 80% des cas;
  • autosomique récessive - jusqu'à 15% des cas;
  • autosomique dominante - jusqu'à 5% des cas.
Le syndrome d'Alport peut également se développer en raison de complications de l'inflammation des reins.

La seconde classification, la principale, indique 3 formes de maladie rénale:

  • Néphrite Les pathologies concomitantes incluent l'hématurie, des problèmes de vision et une déficience auditive.
  • Néphrite avec hématurie sans complications auditives ou auditives.
  • Hématurie familiale bénigne.

En présence de néphrite dans les premier et deuxième cas de la classification principale, une insuffisance rénale sévère se produit inévitablement. Dans le troisième cas, avec une évolution bénigne du syndrome d'Alport, il n'y a pas de complications. La prévention des symptômes de la maladie d'Alport et de l'absence de maladies infectieuses contribue également à l'activité de la vie.

Quelles sont les raisons?

Des mutations héréditaires de gènes conduisent à cette pathologie. La fonction de la biosynthèse du collagène du quatrième type est altérée. Le collagène est la base principale de la construction de membranes pour les reins, les oreilles et les orbites. La fonction des membranes est de renforcer, maintenir et diviser les tissus. Avec une quantité insuffisante ou une absence totale de synthèse du matériau de construction (collagène), les membranes rénales ne peuvent pas filtrer qualitativement les toxines et les produits transformés du sang. Les protéines non filtrées et les globules rouges pénètrent dans l'urine. La présence de protéines dans le sang s'appelle protéinurie, érythrocytes - hématurie. Si la synthèse des protéines est très altérée, cela provoque une insuffisance rénale grave et, dans le pire des cas, une insuffisance rénale. La résection des reins mène à la mort.

Pathogenèse

En règle générale, l’origine et le développement du syndrome d’Alport sont ignorés au départ et sont détectés par hasard au bout de 5 ans. La néphrite héréditaire est généralement caractérisée par des symptômes de glomérulonéphrite, parfois un syndrome néphrotique ou des symptômes de pyélonéphrite. Au début, les reins fonctionnent normalement. Il y a une légère présence de protéines et de globules rouges dans le sang, parfois des taux élevés de leucocytes. Le mélange de sang dans l'urine apparaît comme des attaques ondulantes - du maximum au minimum. Une miction fréquente entraîne une hypertension ou un syndrome néphrotique. Parfois, les patients développent une extension du système pelvien rénal, l'aminoacidurie.

Les troubles auditifs, y compris la surdité, ont des racines neurogènes. Survient le plus souvent chez les enfants jusqu'à 10 ans, principalement des hommes. La pathologie de l'audition est souvent le premier symptôme de la maladie et s'aggrave avec le temps. Les patients perdent l'audition lors d'une fonction rénale normale. Le déroulement de la maladie et son issue dépendent en grande partie du sexe du patient. Les hommes sont sujets au développement précoce de l'hypertension et à l'insuffisance rénale chronique. L'issue fatale sans traitement se produit dans la période de 15 à 30 ans. Chez les femmes, la maladie d'Alport survient le plus souvent cachée, en présence du syndrome hématurique. Les maladies associées sont des problèmes d'audition. D'autres pathologies se manifestent comme des effets du syndrome d'Alport. L'exercice et le surmenage conduisent au développement rapide de la maladie.

Symptômes du syndrome d'Alport

Les médecins partagent les symptômes du syndrome d'Alport en 2 types. Le premier type concerne les manifestations rénales, caractérisées par la présence de protéines et d'érythrocytes dans le sang. La présence du soi-disant syndrome urinaire isolé est détectée au fil du temps. Ils ne deviennent visibles qu’à l’âge de 4 à 5 ans et on trouve parfois des manifestations évidentes entre 8 et 9 ans. Invisibles à l'œil nu, les gouttes de sang sont constamment présentes dans l'urine - microhématurie asymptomatique. La présence de sang dans les urines est un symptôme permanent qui caractérise le syndrome d'Alport. Les infections passées présentent souvent ce symptôme. Après un rhume après 1-2 jours dans l'urine, le sang est visible. La protéinurie survient chez les garçons à l'adolescence, elle est minime ou même absente chez les filles.

Plus tard, apparaissent des signes extrarénaux du syndrome d'Alport - affaiblissement de l'audition, de la vision, retard du développement physiologique, léiomyomatose (un phénomène extrêmement rare, la croissance des fibres musculaires). Des anomalies congénitales de la physiologie sont parfois remarquables - ensemble de doigts ou plus, déformation des oreilles. En développement, la maladie d'Alport provoque le développement concomitant d'une insuffisance rénale, qui se manifeste par une teinte jaune et une peau sèche, souvent une sécheresse dans la cavité buccale, la fréquence et le nombre des mictions diminuant.

Évolution de la maladie chez les enfants

Dans les premiers stades de la maladie, l'enfant ne ressent pas de gêne. Le seul symptôme sera la persistance de sang dans l'urine, pas perceptible au début. Ce symptôme est présent dans tous les cas, aggravé après des maladies infectieuses passées. De plus, le fonctionnement partiel des reins est altéré. L'enfant se sent faible, il y a une intoxication du corps, souvent l'audition est réduite. Extérieurement, l'enfant pâlit, se fatigue rapidement et a souvent mal à la tête. La déficience auditive se développe à différentes périodes. Au début, elle ne peut être détectée qu’à l’aide d’appareils spéciaux. La perte auditive survient après 10 ans.

La vision est altérée chez 15 à 20% des enfants malades. Caractérisé par une pathologie de la lentille, des cataractes. La myopie se développe souvent. Un symptôme persistant est la présence de plaques blanches ou jaunes brillantes près du corps jaune. L'acuité visuelle diminue dans 67% des cas. Le jade héréditaire chez les enfants provoque un retard dans le développement physique.

Diagnostics

Des tests de laboratoire sont menés pour diagnostiquer le syndrome d'Alport, dont le principal consiste à vérifier la présence de sang et de protéines dans les urines. En outre, l'analyse d'urine détecte une insuffisance rénale. Une biopsie du tissu rénal pour la présence de pathologies ultrastructurales est réalisée. Si des doutes subsistent après une biopsie, une analyse génétique est effectuée qui révèle des mutations géniques. En cas de suspicion de présence du syndrome d'Alport, l'audiométrie est obligatoire, ce qui permet de détecter une perte d'audition dès les premiers stades. Les examens ophtalmologiques fixent la pathologie de la vision. Les pathologies rénales sont diagnostiquées par échographie des reins.

Traitement

Le traitement du syndrome est effectué avec l'apparition des symptômes. Lorsque la pyélonéphrite utilisé des médicaments antibactériens et anti-inflammatoires. Si une insuffisance rénale chronique se développe, une hémodialyse est appliquée et une greffe de rein est nécessaire. Au stade initial de la maladie sans symptômes, un traitement prophylactique est appliqué:

Ils bloquent la poursuite du développement du syndrome d'Alport par une thérapie par le régime, prenant des vitamines, se nettoyant aux herbes, à l'exception de fortes charges.

  • activité physique interdite, sports;
  • de fréquentes promenades au grand air ont un effet positif sur l'immunité;
  • il est nécessaire de fournir une bonne nutrition avec la quantité nécessaire de vitamines et de minéraux;
  • traitement à base de plantes - médicaments à base de plantes pour réduire le nombre de globules rouges dans l'urine;
  • prendre des vitamines A, E et B6 - ils améliorent le métabolisme.

La thérapie génique pour le syndrome d'Alport est en cours de développement. À l'avenir, il pourrait devenir le traitement principal et le plus efficace. Tous les traitements sont basés sur la prévention et le ralentissement de la détérioration du fonctionnement des reins. Le régime doit contenir la quantité nécessaire de protéines, de lipides et de glucides. En cas d'insuffisance rénale, il est nécessaire de limiter les apports en phosphore et en calcium. Évitez les maladies infectieuses et évitez les rhumes. L'infection peut provoquer une progression du syndrome. Ne donnez pas aux enfants les vaccinations standard. Le traitement préventif est effectué sur 2 à 3 cours par an.

Quelle est la prévision?

Le plus souvent, un pronostic défavorable a une néphrite héréditaire avec une progression rapide de l'insuffisance rénale chronique. Les enfants de sexe masculin ayant des taux élevés de sang et de protéines dans l'urine sont à risque. Dans ce cas, il existe un développement précoce de pathologies de la vision et de l’ouïe, de la fonction rénale, qui nécessite un traitement par la transplantation d’organes. La forme autosomique dominante du cours a un pronostic favorable. Si une hématurie isolée est diagnostiquée sans comorbidités auditives et avec un taux de protéines normal dans les urines, aucune insuffisance rénale chronique ne se développe et le traitement doit être orienté vers la prévention des symptômes.

Le syndrome d'Alport ou néphrite héréditaire est une pathologie rare conduisant à une perte auditive et à une déficience visuelle.

La néphrite héréditaire (mieux connu sous le nom de syndrome d'Alport) est une pathologie rare. Selon les données officielles, en Russie, 17 nouveau-nés sur 100 000 présentent une telle anomalie de développement. En Europe, 1% de tous les patients atteints d'insuffisance rénale chronique (IRC) sont des personnes atteintes de néphrite héréditaire. Et 2,3% des greffes de rein sont effectuées chez des patients avec ce diagnostic.

Syndrome d'Alport?

La néphrite héréditaire est une maladie rénale progressive qui va souvent de pair avec une perte auditive et de graves problèmes de vision. Dans les ouvrages de référence, on peut trouver la définition du syndrome d'Alport (SA) en tant que forme de glomérulopathie héréditaire non immunitaire, c'est-à-dire atteinte de l'appareil glomérulaire des reins.

La quatrième variété de collagène constitue la base des membranes basales des glomérules rénaux, de l'appareil cochléaire (partie de l'oreille interne) et de la capsule du cristallin. De là - et les violations simultanées des reins, de l'audition et de la vision.

La Classification internationale des maladies de la 10e révision (CIM-10), principal document réglementaire qui systématise tous les problèmes de santé existants, classe les maladies de l'enfant parmi les anomalies, malformations et chromosomes congénitaux. Étant donné que plusieurs organes sont atteints en SA, la maladie est incluse dans le groupe des défauts congénitaux affectant plusieurs systèmes à la fois. Et il porte le code Q87.8 - il s’agit «d’autres syndromes précisés d’anomalies congénitales, non classés dans d’autres rubriques».

Raisons

La seule et unique raison pour laquelle les enfants sont nés avec le syndrome d’Alport est une mutation génétique. L'un des trois gènes est endommagé - COL4A5, COL4A4, COL4A3. Le gène COL4A5 est situé sur le chromosome X et code pour la chaîne de collagène de la chaîne a5. Le «lieu de résidence» des gènes COL4A3 et COL4A4 est le chromosome 2. Ils stockent respectivement des informations sur les chaînes de collagène a3 et a4.

Le plus souvent, le gène endommagé est transmis au bébé par les parents. Lorsqu'une maladie rénale survient sur le chromosome X, la mère peut devenir le transmetteur de l'anomalie à son fils et à sa fille. Père - filles seulement. La probabilité que le bébé naisse avec des dommages aux reins augmente plusieurs fois s'il y a des personnes atteintes de maladies du système urinaire (principalement des MRC) dans la famille.

Mais dans 20% des cas, les enfants atteints du syndrome d'Alport naissent dans des familles où tous les membres de la famille ont des reins en parfaite santé. Nous parlons ici de mutations génétiques aléatoires et spontanées.

Les symptômes

La néphrite héréditaire congénitale se développe avec un manque de collagène, l'un des principaux éléments structurels du tissu conjonctif. En raison d'une carence en collagène, les membranes basales des glomérules rénaux, de l'oreille interne et de l'appareil ophtalmique deviennent plus minces et se fendent, et les organes eux-mêmes cessent de remplir complètement leur fonction.

Tous les symptômes du syndrome d'Alport sont divisés en deux groupes: les manifestations rénales et extrarénales. Parmi les reins sont diagnostiqués deux signes principaux: l'hématurie (traces de sang dans les urines) et la protéinurie (protéines dans les urines). Souvent, ils sont unis sous le nom de "syndrome urinaire isolé".

Syndrome urinaire isolé chez les enfants ne peut pas être remarqué immédiatement. Les signaux visibles n'apparaissent que dans la 3-5ème année de vie, cela se produit dans 7-10 ans. Mais les plus petites gouttelettes de sang dans l’urine sont toujours présentes, même si au début elles ne sont pas visibles - c’est la microhématurie asymptomatique. Par conséquent, l'hématurie est considérée comme le principal symptôme spécifique du syndrome d'Alport.

Les symptômes extrarénaux de la néphrite congénitale se manifestent plus tard. C'est:

  • perte auditive (l'enfant cesse tout d'abord de distinguer les sons graves, puis la parole normale);
  • divers troubles oculaires;
  • retard dans le développement physique;
  • anomalies congénitales (oreilles déformées, palais haut, doigts épissés ou supplémentaires - pas plus de 7 signes);
  • rarement - la leiomyomatose (croissance des fibres du muscle lisse) de l'œsophage, de la trachée, des bronches.

Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, des signes classiques d'insuffisance rénale apparaissent: peau jaunâtre et sèche, bouche sèche, urine réduite, etc. Augmentation de la pression dans les vaisseaux rénaux - hypertension.

Classification

Il existe deux classifications du syndrome d'Alport chez les enfants. Le premier est génétique, selon le type d'anomalie héréditaire.

Selon cette classification, il existe trois types de néphrite congénitale:

  • Liée à l'X dominante ou classique (environ 80% de tous les patients atteints de CA);
  • autosomique récessive (15% des enfants présentant une anomalie congénitale);
  • autosomique dominant (le type le plus rare, environ 5% des patients).

La seconde, classification principale, nomme trois variantes d’une maladie rénale:

  1. Néphrite, accompagnée d'hématurie, de perte d'audition et de problèmes de vision (dommages aux yeux). C'est le type d'anomalie congénitale à dominante X.
  2. Néphrite avec hématurie, mais sans dommage pour les sens. Correspond à la forme autosomique récessive.
  3. Hématurie familiale bénigne.

Les deux premières options sont une maladie rénale progressive, dont le résultat inévitable est une insuffisance rénale chronique. Avec une hématurie familiale bénigne, l’insuffisance rénale chronique ne se développe pas, pas plus que la qualité et la durée de la vie.

Diagnostics

Selon les directives cliniques pour le diagnostic du syndrome d'Alport chez les enfants, le risque de néphrite congénitale est élevé si trois des cinq signes sont présents.

Ces fonctionnalités incluent:

  1. Dans la famille, il y a des cas d'hématurie, dans la famille, des cas de décès par insuffisance rénale chronique.
  2. Dans la famille, on diagnostique une hématurie et / ou une protéinurie chez l'enfant.
  3. Modifications spécifiques chez le patient de la membrane basale des glomérules rénaux (en fonction des résultats d'une biopsie).
  4. Pathologie congénitale de la vision.
  5. Perte auditive (détectée selon l'audiométrie).

Si vous soupçonnez le syndrome d'Alport, plusieurs méthodes de diagnostic traditionnelles sont utilisées:

  • prise d'antécédents (informations sur la présence des mêmes symptômes et sur les décès dus à une insuffisance rénale chronique chez des personnes apparentées au sang);
  • méthodes physiques (palpation, tapotement);
  • tests de laboratoire (analyse d'urine, etc.);
  • Échographie et biopsie rénale.

Les experts recommandent également un test ADN pour les membres de la famille d'un jeune patient utilisant des sondes ADN. Cela permet d'identifier le porteur du gène mutant. De plus, il est possible d’utiliser des sondes ADN pour le diagnostic prénatal du syndrome d’Alport, même pendant la grossesse de la mère. Ceci est particulièrement important si la famille attend un garçon - pour les hommes, l'AS est plus difficile.

Un diagnostic différentiel est également nécessaire: pour distinguer la néphrite congénitale de la néphropathie et de la glomérulonéphrite acquise.

Traitement

Au stade initial de la néphrite congénitale, un traitement complexe puissant n'est pas nécessaire.

Lors du diagnostic rénal, les mesures thérapeutiques suivantes sont nécessaires pour les enfants:

  • absence d'effort physique important (exemption des cours d'éducation physique);
  • promenades constantes;
  • alimentation équilibrée;
  • phytothérapie avec apparition de sang dans l'urine des enfants (infusion d'ortie et d'achillée millefeuille, jus d'aronia);
  • vitamines A et E, B6 (pyridoxine) pour améliorer le métabolisme (cours de 2 semaines);
  • dans le même but - injection de cocarboxylase.

Les inhibiteurs de l'ATP (enzyme de conversion de l'angiotensine) et les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine sont recommandés chez les garçons pour réduire la protéinurie.

Prévisions

Le pronostic du syndrome d'Alport dépend de deux facteurs: la variante de la maladie et le sexe de l'enfant. La forme classique du syndrome d'Alport à dominance X chez les garçons progresse le plus rapidement.

Dans ce cas, la CRF est diagnostiquée chez tous les patients de moins de 60 ans et chez 50% des moins de 25 ans. Si des membres de la famille souffrent du même type de néphrite, le moment de l'apparition de l'insuffisance rénale au stade terminal peut être facilement prédit, il en sera de même. Les femmes n'ont pas une telle dépendance.

Dans les cas de type autosomique récessif, l’insuffisance rénale se développe un peu plus lentement, mais il existe un risque que la CRF entre en phase terminale d’ici à 30 ans.

Dans une forme autosomique dominante, l'évolution et les pronostics sont les plus favorables: la situation n'atteint pas l'insuffisance rénale chronique. Cette forme correspond à une hématurie familiale bénigne. La thérapie spécifique dans ce cas n'est pas effectuée, la présence de sang dans les urines ne met pas la vie en danger. Il ne nécessite qu'un suivi médical constant du patient.

Syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport (néphrite héréditaire) est une maladie génétique rare. Il est associé à un défaut dans les gènes responsables de la structure d'un certain type de collagène. Cette protéine se trouve dans les membranes basales des reins, de la cornée, du cristallin et de la rétine. Dans le même temps, des transformations membranaires (principalement des capillaires glomérulaires) sont observées, entraînant la formation d'une insuffisance rénale, souvent associée à une pathologie de la vision et de l'audition. La maladie est progressive dans la nature, soumise à plus d'un homme. Les premiers signes de la maladie peuvent survenir chez les enfants âgés de 3 à 8 ans.

Causes de la maladie

La seule raison pour laquelle le syndrome d'Alport se développe est une mutation génique. Les enfants obtiennent un chromosome avec un gène endommagé de leurs parents. De la mère, la maladie est transmise à la fois à la fille et au fils, du père à la fille. Dans le même temps, tous les membres de la famille peuvent être en parfaite santé, une mutation aléatoire et spontanée conduit à une pathologie. Certains facteurs peuvent déclencher le syndrome d'Alport. Ceux-ci comprennent:

  • infections bactériennes et virales graves;
  • les vaccinations;
  • exercice excessif.

Les enfants génétiquement prédisposés à cette maladie devraient subir périodiquement les tests nécessaires.

La maladie a été constatée pour la première fois au début du XXe siècle. Le médecin surveillait la famille depuis longtemps, alors que plusieurs générations souffraient d'hématurie. Un lien entre une maladie rénale, des lésions oculaires et une perte auditive a été noté. Plus tard, établi la nature génétique du syndrome d'Alport.

Symptômes de la maladie

Le jade héréditaire survient lorsque le corps manque de collagène - un élément important de la structure du tissu conjonctif. Une carence en collagène provoque un amincissement et une destruction progressive des membranes basales des glomérules rénaux, de l'oreille interne et de l'appareil oculaire. Les organes cessent de fonctionner pleinement. Dans les glomérules rénaux, le processus de filtration est perturbé, les protéines et les globules rouges pénètrent dans l'urine par le sang. La maladie est progressive et s'accompagne de symptômes croissants d'insuffisance rénale pouvant entraîner la mort.

Pour la première fois, la maladie se manifeste dans l'enfance. Le début de la maladie peut avoir des signes cachés. La présence d'une hématurie est souvent découverte par hasard dans le contexte d'infections virales respiratoires associées à une amygdalite ou à une pharyngite. La période entre le début des ARVI et l'apparition de l'hématurie est de plusieurs jours (habituellement 1-2). Sur cette base, cette maladie peut être distinguée de la glomérulonéphrite infectieuse.

Toutes les manifestations de la maladie peuvent être divisées en 2 groupes:

  1. Symptômes rénaux. Le principal symptôme est l'hématurie. Cela peut être déterminé par la présence de gouttelettes de sang dans l'urine d'un enfant. Avec les infections et pendant l'exercice, son intensité augmente. Souvent, dans cette maladie, on trouve une protéinurie (présence de protéines dans l'urine) et des concentrations élevées de leucocytes dans l'urine. La protéinurie est plus fréquente chez les garçons. Dans les premiers stades de la maladie, on peut observer une évolution asymptomatique de la maladie chez l'enfant (micro-hématurie).
  2. Manifestations extrarénales. Au début, on observe le plus souvent une acuité visuelle et une perte auditive. Avec le développement de la maladie, les symptômes augmentent et deviennent plus prononcés. Une anémie se développe et une toxicité corporelle grave se produit. Le syndrome d'Alport se manifeste par des symptômes tels que fatigue, maux de tête et douleurs musculaires, baisse de la pression artérielle, essoufflement, troubles du sommeil et de l'état de veille.

Chez les enfants, à mesure que la maladie progresse, les symptômes suivants sont observés:

  • retard de développement physique de gravité variable;
  • manifestations de perte auditive - l'enfant cesse de déterminer la différence de hauteur des sons et ne peut alors plus distinguer le langage habituel;
  • augmentation de la pression artérielle (se manifeste généralement à l'adolescence);
  • la croissance de la myopie et le développement d'anomalies de la lentille;
  • manifestation d'anomalies anatomiques (palais élevé, doigts accrétés, malocclusion, oreillette déformée);
  • extrêmement rarement, on observe une léiomyomatose des bronches ou de l'œsophage (croissance importante des fibres musculaires lisses).

Avec le développement de la maladie, celle-ci devient chronique et se caractérise par les symptômes suivants:

  • faiblesse et sentiment constant d'indisposition;
  • réduction de l'urine;
  • perte d'appétit et émaciation;
  • prurit;
  • teint sec et pâle;
  • soif et sécheresse de la muqueuse buccale;
  • nausée et mauvais goût dans la bouche;
  • inhibition excessive ou surexcitation du patient.

En l'absence de traitement approprié, les symptômes d'insuffisance rénale se multiplient, ce qui se caractérise par des manifestations telles que gonflement du visage et des extrémités, diminution de la température corporelle, enrouement. Dans le même temps, la production d'urine est considérablement réduite. En cas de cessation de la miction se produit une intoxication par les produits de décomposition. Dans ce cas, le pronostic est défavorable.

Méthodes de diagnostic

Tout d'abord, les antécédents familiaux sont pris en compte lors de l'examen des enfants. Il est recommandé de diagnostiquer le syndrome d'Alport chez les enfants pour les raisons suivantes:

  • il y avait des cas d'hématurie ou d'insuffisance rénale chronique (en particulier des cas de décès);
  • une hématurie a déjà été trouvée chez un autre enfant de la famille;
  • l'analyse de biopsie a montré des changements dans la structure de la membrane basale des reins;
  • anomalies congénitales de la vision ou de l'audition;
  • diminution de la vision ou de la perte auditive.

Pour la déclaration du diagnostic, la présence de 3 des 5 signes présentés suffit. Si une néphrite héréditaire est suspectée, des méthodes de laboratoire et instrumentales sont utilisées. Après un examen et une collecte de données d'anamnèse, un spécialiste (pédiatre) donne généralement des instructions pour une analyse générale de l'urine et du sang, et demande également à faire un don de sang dans un laboratoire biochimique. Parmi les méthodes instrumentales, on utilise le plus souvent des ultrasons, des rayons X et une biopsie des reins. Parfois, le diagnostic de la maladie nécessite des recherches génétiques spéciales et la consultation de spécialistes étroitement ciblés - néphrologue et génétique.

Types de jade héréditaire

Il existe plusieurs formes de la maladie:

  1. La maladie s'accompagne de problèmes d'audition, d'appareils visuels et de reins. Cette variante du symptôme d'Alport est retrouvée dans la majorité des cas (environ 80%) et appartient au type de pathologie à dominante X. La maladie progresse jusqu'à l'apparition d'une insuffisance rénale aiguë.
  2. La néphrite se manifeste par des symptômes d'hématurie, mais les sens ne sont pas affectés. Il s'agit d'une forme de vice autosomique récessive. Il est observé chez 15 à 20% des enfants malades. Comme dans la version précédente, le développement de l'insuffisance rénale se produit.
  3. Hématurie familiale bénigne. N'a pas de symptômes caractéristiques, pas de développement progressif. Cette forme de la maladie a un pronostic favorable, n'affecte pas la qualité et la durée de la vie.

Comment traite-t-on la maladie?

Des médicaments spécifiques destinés au traitement de cette maladie, n’existent pas. Les médicaments doivent être associés à un aliment diététique spécial. Le traitement vise à normaliser le fonctionnement des reins. Au début, aucun traitement médicamenteux n’est nécessaire. Pour les enfants, les mesures thérapeutiques suivantes sont fournies:

  • la libération de l'enfant de tout effort physique, y compris des leçons de culture physique;
  • promenades régulières dans l'air frais;
  • respect strict du régime alimentaire prescrit par le médecin (il doit généralement être observé tout au long de la vie);
  • La phytothérapie est prescrite pour éliminer les symptômes de l’hématurie: infusions d’ortie, d’achillée millefeuille, d’aigris noir;
  • échange de vitamines A, E, B6, ce qui améliorera le métabolisme général du corps.

À l’avenir, à mesure que la maladie progresse, un traitement symptomatique est appliqué. Les médicaments utilisés tels que les inhibiteurs de l'ECA, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine, permettent de corriger l'acidose. Pour ralentir les processus destructifs et améliorer le bien-être des patients, les médicaments suivants sont recommandés:

  • Furosémide (chez les patients chez qui la diurèse n'est pas perturbée);
  • administration intraveineuse de solution saline (pour la prévention de la déshydratation);
  • Veroshpiron, glucose et gluconate de calcium - pour restaurer le métabolisme des minéraux;
  • vitamines du groupe D;
  • hormones anaboliques et préparations contenant du fer nécessaires à la formation accélérée de globules rouges.

Si nécessaire, appliquez une hémodialyse. Dans les cas graves, une greffe de rein peut être nécessaire. Les enfants peuvent effectuer de telles interventions au plus tôt entre 15 et 18 ans. Après la transplantation, l'état du patient s'améliore beaucoup, surtout si la néphrite s'est déroulée sans troubles des organes sensoriels.

Régime alimentaire pour le syndrome d'Alport

Le traitement de la maladie doit être associé à un régime alimentaire. Les aliments suivants doivent être exclus du régime alimentaire:

  • toutes les viandes fumées et les épices;
  • aliments trop salés et gras;
  • assaisonnements épicés;
  • boissons alcoolisées;
  • produits avec des colorants artificiels.

Les aliments doivent contenir suffisamment de calories et de vitamines. Les protéines doivent être présentes, mais pas en très grande quantité. Le régime alimentaire de chaque patient est élaboré individuellement, en tenant compte des capacités fonctionnelles des reins. Le suivi du patient s’effectue tout au long de la vie.

Prévision et prévention de la maladie

La complication la plus grave et la plus dangereuse de la néphrite héréditaire est l’insuffisance rénale. La pratique médicale montre que les hommes âgés de 15 à 20 ans sont les plus touchés par la maladie. Si un traitement adéquat n'est pas effectué, il est possible de mourir à 30 ans.

Empêcher la survenue de la maladie est impossible, car cette maladie est transmise génétiquement. Lors du diagnostic de la néphrite héréditaire, il est nécessaire de respecter scrupuleusement tous les rendez-vous médicaux et de respecter le mode de vie correct. Il est important d'identifier et de traiter les foyers d'infections chroniques dans le corps. Évitez le contact avec des personnes infectées. Les enfants atteints du syndrome d'Alport sont contre-indiqués pour toute vaccination préventive. La vaccination de ces patients n’est possible que dans le cas d’une épidémie grave.

Syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire caractérisée par un déclin progressif de la fonction rénale ainsi que par une pathologie de l'audition et de la vision. En Russie, la fréquence de propagation de la maladie parmi la population infantile est de 17: 100 000.

Causes du syndrome d'Alport

Il a été établi qu’un gène situé dans le bras long du chromosome X dans la zone 21-22 q est responsable du développement de la maladie. La cause de la maladie est une violation de la structure du collagène de type IV. Le collagène est une protéine, composant principal du tissu conjonctif, qui en assure la force et l'élasticité. Dans les reins, un défaut dans le collagène de la paroi vasculaire est détecté, dans la région de l'oreille interne de l'organe cortical et de l'œil, dans la capsule du cristallin.

Symptômes du syndrome d'Alport

Dans le syndrome d'Alport, il existe une variabilité significative des manifestations externes. En règle générale, la maladie se manifeste à l’âge de 5 à 10 ans avec une hématurie (apparition de sang dans les urines). En général, l'hématurie est détectée par hasard lors de l'examen de l'enfant. L'hématurie peut survenir avec ou sans protéinurie (apparition de protéines dans les urines). Avec une perte prononcée de protéines, un syndrome néphrotique peut se développer, qui se caractérise par un œdème, une augmentation de la pression artérielle, des symptômes d'empoisonnement du corps avec des produits nocifs tout en réduisant la fonction rénale. Peut-être une augmentation du nombre de leucocytes dans l'urine en l'absence de bactéries.

Chez la plupart des patients, la stigmatisation de la dizembriogenèse attire l'attention. Stigmatisation dizembriogeneza - une petite déviation externe qui n’affecte pas de manière significative le fonctionnement du corps. Ceux-ci incluent: épicant (pli au coin interne de l'oeil), déformation des oreillettes, palais élevé, augmentation du nombre de doigts ou de leur fusion.

Très souvent, la même stigmatisation de la désambiogenèse est détectée chez les membres de la famille malades.

La perte d'audition à la suite d'une névrite du nerf auditif est également caractéristique du syndrome d'Alport. La perte d'audition se développe souvent chez les garçons et est parfois détectée plus tôt que les dommages aux reins.

Les anomalies de la vision se manifestent sous la forme de lenticonus (changement de la forme du cristallin), de sphérophagie (forme sphérique du cristallin) et de cataracte (opacification de la cornée).

Les symptômes de la maladie rénale sont généralement détectés pendant l'adolescence. L'insuffisance rénale chronique est diagnostiquée à l'âge adulte. Parfois, il est possible que la maladie progresse rapidement avec la formation d'une insuffisance rénale terminale dès l'enfance.

Diagnostic du syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport peut être supposé sur la base des données généalogiques sur la présence de la maladie chez d'autres membres de la famille. Pour diagnostiquer une maladie, il est nécessaire d'identifier trois des cinq critères:

• la présence d'hématurie ou de mortalité par insuffisance rénale chronique dans la famille;
• la présence d'hématurie et / ou de protéinurie chez les membres de la famille;
• identification des modifications spécifiques de la biopsie rénale;
• perte auditive;
• pathologie congénitale de la vision.

Actuellement, les diagnostics ADN sont également recommandés pour détecter un gène défectueux.

Traitement du syndrome d'Alport

En l'absence de traitement spécifique, l'objectif principal est de ralentir le développement de l'insuffisance rénale. Les enfants ne sont pas autorisés à faire de l'exercice, un régime équilibré à part entière est prescrit. Une attention particulière est accordée à la réhabilitation des foyers infectieux. L'utilisation de médicaments hormonaux et cytostatiques ne conduit pas à une amélioration significative. La principale méthode de traitement est la transplantation (greffe) du rein.

Un pronostic défavorable de la maladie, qui se caractérise par le développement rapide de l'insuffisance rénale terminale, est le plus probable si les critères suivants sont présents:

- sexe masculin;
- forte concentration de protéines dans l'urine;
- développement précoce de l'insuffisance rénale chez les membres de la famille;
- perte d'audition

Si une hématurie isolée est détectée sans protéinurie et avec une perte auditive, le pronostic de l'évolution de la maladie est favorable, une insuffisance rénale n'est pas formée.

Syndrome de Alport chez les enfants - symptômes et traitement

Glomérulopathie non immunitaire déterminée génétiquement avec hématurie, un déclin progressif de la fonction rénale est le syndrome d'Alport ou néphrite héréditaire. Elle se manifeste par un ensemble de pathologies: la présence de néphrite avec hématurie, une perte d'audition et une pathologie de la vision. Dans cet article, nous vous parlerons des principales causes et des principaux symptômes du syndrome, ainsi que de la manière dont il est traité chez l’enfant.

Causes du syndrome d'Alport chez les enfants

Selon des études épidémiologiques menées dans 13 régions de Russie, cette maladie survient à une fréquence de 17 pour 100 000 enfants [Ignatova M. S, 1999].

Étiologie du syndrome d'Alport

La base génétique de la maladie est une mutation du gène a-5 de la chaîne de collagène de type IV. Ce type est universel pour les membranes basales du rein, l'appareil cochléaire, la capsule du cristallin, la rétine et la cornée de l'œil, ce qui a été prouvé par des études utilisant des anticorps monoclonaux contre cette fraction de collagène. Récemment, indiquent la possibilité d'utiliser des sondes ADN pour le diagnostic prénatal de la maladie [Tsalikova F. D. et al., 1995].

L’importance de tester tous les membres de la famille à l’aide de sondes ADN pour identifier les porteurs du gène mutant est mise en exergue, ce qui est très important lors de la tenue d’un conseil génétique pour les familles atteintes de cette maladie. Cependant, jusqu'à 20% des familles n'ont pas de parents souffrant de maladie rénale, ce qui suggère une incidence élevée de mutations spontanées du gène anormal.

La majorité des patients atteints du syndrome d'Alport, dans les familles où il existe des personnes atteintes de maladies rénales, de déficience auditive et de pathologie visuelle, sont liés aux mariages entre personnes ayant un ou plusieurs ancêtres, car dans le mariage de personnes apparentées, la probabilité d'obtenir les mêmes gènes des deux parents augmente [Fokeeva V.V. et al., 1988]. Établie autosomique dominante et autosomique récessive et dominante, couplée à la voie liée à l'X.

Chez les enfants, on distingue plus souvent trois variantes du syndrome d'Alport:

  • directement le syndrome lui-même,
  • néphrite héréditaire sans perte auditive,
  • hématurie familiale bénigne.

Pathogenèse du syndrome d'Alport

La base est un défaut combiné de la structure du collagène de la membrane basale des glomérules des reins, des structures de l'oreille et de l'œil. Le gène du syndrome classique est situé dans le locus 21-22 q du bras long du chromosome X. Dans la plupart des cas, hérité par le type dominant, associé au chromosome X. À cet égard, chez les hommes, le syndrome d'Alport est plus grave, car chez la femme, la fonction du gène mutant est compensée par l'allèle sain du deuxième chromosome, intact.

Au cours de l’étude de la biopsie rénale, la microscopie électronique a révélé les symptômes suivants: modifications ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire: amincissement, rupture de la structure et division des membranes basales glomérulaires avec des changements d’épaisseur et des contours irréguliers. Au début de la maladie, le défaut détermine l’amincissement et la fragilité des membranes basales glomérulaires.

L'amincissement des membranes glomérulaires est un signe plus favorable et est plus fréquent chez les filles. Une caractéristique plus permanente du microscope électronique dans cette maladie est le clivage de la membrane basale et la gravité de sa destruction est en corrélation avec la sévérité du processus.

Quels sont les symptômes du syndrome d'Alport chez les enfants?

Les premiers symptômes de la maladie sous forme de syndrome urinaire isolé sont plus souvent détectés chez les bébés des trois premières années de la vie. Dans la plupart des cas, la maladie est détectée par hasard. Le syndrome urinaire est détecté lors de l'examen prophylactique d'un enfant, avant son admission dans un établissement ou pendant son ARVI. En cas de pathologie urinaire lors d'infections virales respiratoires aiguës du syndrome, contrairement à la glomérulonéphrite acquise, il n'y a pas de période de latence.

Comment le syndrome d'Alport se manifeste-t-il à ses débuts?

Au stade initial, le bien-être de l'enfant souffre peu, les symptômes ne sont pas clairement exprimés, le traitement est effectué conformément aux recommandations du médecin. Un trait caractéristique est la persistance et la stabilité du syndrome urinaire. L'un des principaux signes est une hématurie de gravité variable, observée dans 100% des cas. Une hématurie accrue est notée pendant ou après une infection des voies respiratoires, l'exercice ou après une vaccination prophylactique. La protéinurie, dans la plupart des cas, ne dépasse pas 1 g / jour. Au début de la maladie, elle peut ne pas être constante au fur et à mesure que le processus de protéinurie progresse. Périodiquement, une leucocyturie avec une prédominance de lymphocytes peut être présente dans les sédiments urinaires, ce qui est associé au développement de modifications interstitielles.

À l’avenir, il se produira une violation des fonctions partielles des reins et une détérioration de l’état général du patient: intoxication, faiblesse musculaire, hypotension, souvent une déficience auditive (surtout chez les garçons) et parfois une déficience visuelle. L'intoxication se manifeste par la pâleur, la fatigue, les maux de tête.

La perte auditive est un symptôme de l'apparition du syndrome d'Alport

Au stade initial de la maladie, la perte d'audition est généralement détectée à l'aide d'une audiographie. La perte d'audition peut survenir à différentes périodes de l'enfance. Cependant, la perte d'audition est le plus souvent diagnostiquée à l'âge de 6 à 10 ans. Cela commence par des fréquences élevées, atteignant un degré significatif dans la conduction aérienne et osseuse, passant de la surdité de perception conductrice à la perception sonore. La perte d'audition peut être l'un des premiers symptômes de la maladie et peut précéder le syndrome urinaire.

Vision réduite - un symptôme du syndrome d'Alport

Dans 20% des cas, les patients présentent des modifications des organes de la vision. Les anomalies du côté du cristallin sont le plus souvent détectées: sphéroïde, lenticonus antérieur, postérieur ou mixte, cataractes diverses. Dans les familles atteintes de cette maladie, l'incidence de la myopie est significative. Un certain nombre de chercheurs constamment dans ces familles ont noté des modifications périmétriques bilatérales sous la forme de granulations brillantes blanchâtres ou jaunâtres dans la région du corps jaune. Ils considèrent ce symptôme comme un symptôme permanent qui a une valeur diagnostique élevée dans cette maladie. K.S. Chugh et al. (1993) lors d'une étude ophtalmologique ont révélé une diminution de l'acuité visuelle chez les patients dans 66,7% des cas, le lenticonus antérieur - dans 37,8%, des taches sur la rétine - dans 22,2%, les cataractes - dans 20%, le kératocône - dans 6,7 %

Caractéristiques du syndrome d'Alport chez les enfants

Chez certains enfants, en particulier lors de la formation d'une insuffisance rénale, un retard important dans le développement physique est observé. À mesure que l'insuffisance rénale progresse, une hypertension artérielle se développe. Chez un enfant, ses symptômes sont plus souvent détectés à l'adolescence et dans les groupes plus âgés. Lors du diagnostic du traitement est effectué immédiatement.

Il est caractéristique que les patients atteints du syndrome d'Alport présentent différents stigmates (plus de 5 à 7) de dysembryogenèse du tissu conjonctif [Fokeeva V.V., 1989]. L'hypertélorisme des yeux, le palais élevé, les anomalies de la morsure, la forme anormale des oreillettes, la courbure du petit doigt sur les mains, la "fissure en forme de sandale" des pieds, figurent parmi les stigmates du tissu conjonctif chez les patients. La maladie se caractérise par les symptômes suivants: le même type de stigmatisation de la diembriogénèse au sein de la famille, ainsi que la fréquence élevée de leur propagation parmi les membres de la famille des probands, par lesquels la maladie est transmise.

Directives cliniques pour le syndrome d'Alport

Dans les premiers stades de la maladie, une diminution isolée des fonctions partielles des reins est révélée: transport des acides aminés, électrolytes, fonction de concentration, acidogenèse. D'autres modifications concernent l'état fonctionnel du néphron proximal et distal et sont caractérisées par des troubles partiels combinés. La diminution de la filtration glomérulaire se produit plus tard, plus souvent à l'adolescence. Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'anémisation se développe.

Ainsi, la stadification de l'évolution de la maladie est caractéristique: d'abord, le stade latent ou symptômes cliniques latents, se manifestant par des modifications minimes du syndrome urinaire, puis une décompensation progressive du processus se produit avec une diminution des fonctions rénales accompagnée de symptômes cliniques manifestes (intoxication, asthénie, retard de développement, anémisation). Les symptômes cliniques apparaissent généralement quelle que soit la superposition de la réponse inflammatoire.

Le syndrome peut se manifester à différents âges, ce qui dépend de l'action d'un gène qui est réprimé jusqu'à un certain temps.

Comment le syndrome d'Alport est-il diagnostiqué chez les enfants?

Les critères suivants sont proposés:

  • La présence dans chaque famille d’au moins deux patients atteints de néphropathie,
  • L’hématurie est l’un des principaux symptômes de la néphropathie chez un patient,
  • Perte auditive chez au moins un membre de la famille,
  • Le développement de l'insuffisance rénale chronique chez un parent et plus.

Dans le diagnostic de diverses maladies héréditaires et congénitales, une approche intégrée de l'examen et une attention toute particulière aux données obtenues lors de la préparation du pedigree d'un enfant occupent une place importante. Le diagnostic du syndrome d'Alport est considéré comme valable en cas de détection de 3 symptômes typiques chez un patient: présence d'hématurie et d'insuffisance rénale chronique dans la famille, présence d'une perte auditive neurosensorielle chez le patient, pathologie de la vision, détection de signes de dédoublement de la membrane basale glomérulaire avec changement d'épaisseur et des contours inégaux [Ignatova M. S, 1996].

Méthodes cliniques et génétiques pour l'étude du syndrome d'Alport

Avant le début du traitement, le patient est examiné, ce qui devrait inclure des méthodes de recherche clinique et génétique, une étude directionnelle de l'historique de la maladie et un examen général du patient, en tenant compte de critères pertinents pour le diagnostic.

  1. Au stade de l'indemnisation, la pathologie ne peut être appréhendée qu'en se concentrant sur des syndromes tels que la présence d'un fardeau héréditaire, l'hypotension, la stigmatisation multiple, la diesmbriogenèse, les modifications du syndrome urinaire.
  2. Au stade de la décompensation, l’apparition de symptômes estrénaux, tels que intoxication grave, asthénie, retard physique, anémisation, se manifestant et aggravée par une diminution progressive des fonctions rénales, est possible. Chez la majorité des patients, on observe une diminution de la fonction rénale: diminution de la fonction des géno-acido-aminés, une diminution significative de la fonction de sécrétion rénale chez 50% des patients, diminution de la densité optique de l'urine, réduction de la filtration glomérulaire.
  3. Le stade d'insuffisance rénale chronique est diagnostiqué lorsque les patients sont présents pendant 3 à 6 mois. et un taux plus élevé d’urée dans le sérum sanguin (plus de 0,35 g / l), une diminution de la filtration glomérulaire à 25% de la norme.

Diagnostic différentiel du syndrome d'Alport

Elle doit être réalisée avec la forme hématurique de la glomérulonéphrite acquise. La glomérulonéphrite acquise a souvent un début aigu, une période de 2 à 3 semaines après l’infection, des signes extrarénaux, y compris une hypertension dès les premiers jours (syndrome de Alport, au contraire, hypotension), une diminution de la filtration glomérulaire au début de la maladie, aucune atteinte de la fonction tubulaire partielle, comme avec héréditaire ils sont présents. La glomérulonéphrite acquise survient avec une hématurie et une protéinurie plus prononcées, avec une augmentation de la RSE. Les modifications typiques de la membrane basale glomérulaire, caractéristiques du syndrome, ont une importance diagnostique. Le traitement doit être commencé rapidement.

Le diagnostic différentiel de la néphropathie dysmétabolique est posé en cas d'insuffisance rénale chronique. Dans la famille, les maladies rénales hétérogènes sont détectées cliniquement et il peut exister un spectre de néphropathie allant de la pyélonéphrite à l'urolithiase. Il y a souvent des plaintes de douleurs abdominales et périodiquement avec la miction, dans les sédiments d'urine - oxalates.

Si une maladie est suspectée, le patient doit être envoyé au service de néphrologie spécialisé pour un diagnostic plus précis.

Comment traiter le syndrome d'Alport chez les enfants?

Dans le mode de traitement prévoit une restriction de l'effort physique intense, restez à l'air frais. Pendant la période où le traitement est effectué, un régime complet est présenté, avec une teneur suffisante en protéines de haute qualité, en graisses et en glucides, en tenant compte de la fonction rénale. L'identification et la réhabilitation des foyers d'infection chroniques revêtent une grande importance. Les médicaments utilisés sont l'ATP, la cocarboxylase, la pyridoxine (jusqu'à 50 mg / jour), la vitamine B5 et le chlorure de carnitine. Les cours ont lieu 2 à 3 fois par an. En cas d'hématurie, la phytothérapie est prescrite - ortie, jus d'aronia, achillée.

La littérature étrangère et nationale mentionne des traitements à la prednisone et à l’utilisation de cytostatiques. Cependant, l'effet est difficile à juger.

Traitement du syndrome d'Alport

En cas d'insuffisance rénale chronique, l'hémodialyse et la transplantation rénale sont utilisées.

M. S. Ignatov (1999) estime que le principal moyen de développer une insuffisance rénale chronique est la transplantation rénale en temps voulu, ce qui est possible sans dialyse extracorporelle préalable. L'utilisation de méthodes de génie génétique constitue un problème pressant.

Le suivi constant des patients et le transfert des enfants par un pédiatre directement au thérapeute en néphrologue sont nécessaires. La surveillance clinique est effectuée tout au long de la vie du patient.

Vous connaissez maintenant les principaux symptômes et les moyens de traiter le syndrome d'Alport chez les enfants. Santé à ton bébé!

Syndrome d'Alport: comment s'entendre avec cette pathologie?

Pour la première fois, ce syndrome a été décrit par le médecin anglais Arthur Alport en 1927, qui a observé une famille entière présentant une insuffisance rénale universelle et des lésions simultanées des organes de la vue et de l'audition sur plusieurs générations.

D'autres conclusions ont été tirées sur l'origine génétique de la maladie, qui a finalement été prouvée dans la pratique.

Qu'est ce que c'est

Le syndrome d'Alport est un trouble génétique rare associé à une violation de la structure de la protéine fibrillaire du collagène, qui fait partie des reins, des organes de la vue et de l'ouïe d'une personne.

En raison de la pathologie du patient, une insuffisance rénale se développe, l'audition se détériore et l'acuité visuelle diminue. La maladie est caractérisée par des progrès constants.

En pratique médicale, ce syndrome a d'autres noms - néphrite héréditaire ou glomérulonéphrite familiale. La maladie est héréditaire et est associée à une pathologie de l'un des gènes responsables de la structure de la protéine de collagène.

Ce composé fait partie intégrante de l'appareil cochléaire des organes de l'audition, du cristallin des yeux et de l'appareil glomérulaire des reins. De ce fait, le patient développe simultanément un certain nombre de symptômes dans les organes concernés: insuffisance rénale, déficience visuelle et auditive.

Découvrez les symptômes et les signes d'insuffisance rénale ici.

Selon la classification internationale CIM-10, il porte le code Q87.8 («Autres syndromes d'anomalies congénitales»). En d'autres termes, la maladie fait référence à des pathologies congénitales avec des anomalies chromosomiques.

Selon les statistiques, le nombre de personnes présentant cette anomalie dans les gènes est d'environ 0,017% sur l'ensemble de la planète. Ce chiffre est plusieurs fois supérieur dans les pays d'Amérique du Nord. On remarque que le gène muté est plus souvent activé chez les hommes.

Classification des maladies

Il existe 3 formes principales de la maladie:

  1. Le type dominant d’héritage, associé au chromosome X. L'amincissement et la division de la membrane basale dans les reins, consistant en collagène, se développent. Symptômes: perte auditive, baisse de la vision, néphrite et hématurie. L'insuffisance rénale chronique se développe constamment.
  2. Type de transmission autosomique récessif. Le tableau clinique est similaire au type précédent, mais sans perte d’audition.
  3. Transmission autosomique dominante. C'est ce qu'on appelle une hématurie familiale bénigne. L'insuffisance rénale ne se développe pas, l'évolution de la maladie est favorable.
au contenu ↑

Raisons

La raison principale est la mutation des gènes responsables du code des chaînes de collagène.

Cette pathologie est généralement transmise des parents aux enfants. Dans de rares cas, elle survient seule (20% des cas). Et la mère transmet le chromosome X à son fils et à sa fille, et le père ne peut que transmettre à la fille.

La probabilité de développer la maladie augmente considérablement si les proches parents sont atteints d'autres maladies chroniques du système génito-urinaire. Il est également noté que la maladie peut être déclenchée par d'autres facteurs:

  • maladies infectieuses (virales, bactériennes et fongiques);
  • les blessures;
  • consommation de drogue;
  • les vaccinations;
  • augmentation du stress mental et physique;
  • stress et fatigue émotionnelle.
au contenu ↑

Symptômes de la maladie

Les premiers symptômes apparaissent à l'âge de 3-6 ans. Les mutations génétiques entraînent une carence en collagène, ce qui affecte négativement l'état de la membrane basale dans les reins, le cristallin des yeux et la structure de l'oreille interne. Ces organes ont une fonctionnalité réduite.

Tout d'abord, les reins souffrent - leur capacité de filtrage se détériore, ce qui entraîne la pénétration des protéines, des toxines et des érythrocytes dans le sang. Développer une insuffisance rénale progressive.

Dans le même temps et avec un retard, il y a une diminution de l'acuité visuelle et des troubles auditifs. Les symptômes ont tendance à s'intensifier et à progresser continuellement. L'enfant peut avoir des symptômes supplémentaires:

  • sang dans l'urine;
  • taux élevés de globules blancs dans le sang et l'urine;
  • augmentation des protéines dans l'urine;
  • l'anémie;
  • symptômes d'intoxication (nausée, vomissement, faiblesse);
  • douleur musculaire;
  • la pression artérielle saute;
  • activité physique réduite;
  • mal de tête;
  • l'insomnie;
  • fièvre
  • des frissons;
  • retard de développement de ses pairs;
  • perte auditive (incapacité à distinguer les sons graves des sons aigus);
  • anomalies de la lentille.

À l’avenir, sans traitement adéquat, la maladie pourrait acquérir la forme chronique caractérisée par:

  • fatigue chronique;
  • inconfort persistant;
  • peau sèche;
  • diminution de l'appétit;
  • perte de poids;
  • goût désagréable dans la bouche;
  • retard mental et léthargie;
  • soif constante et séchage dans la bouche;
  • couleur de peau pâle.
au contenu ↑

Mesures de diagnostic

Tout d'abord, le médecin étudie les antécédents médicaux des parents, car la maladie se transmet de parents à enfants dans 4 cas sur 5. Il attire l'attention sur les détails suivants concernant l'enfant et les parents:

  • la présence d'hématurie;
  • la biopsie rénale a montré des anomalies dans la structure de la membrane basale;
  • problèmes congénitaux avec la vision et l'audition;
  • dans le genre, il y a eu des cas d'insuffisance rénale fatale;
  • il y a une diminution constante de l'audition et de la vision chez un enfant.

La présence de 3 symptômes suffit à poser un diagnostic presque certainement. D'autres études supplémentaires seront attribuées sous la forme de:

  • Échographie des reins,
  • biopsies de structures de collagène,
  • radiographie
  • analyses d'urine et de sang
  • Consultation d'un généticien et néphrologue.
au contenu ↑

Comment traiter la pathologie?

À ce jour, la maladie ne peut être complètement guérie.

Un ensemble d'interventions thérapeutiques aide à arrêter l'évolution de la maladie. À cette fin, des médicaments et une nutrition spéciale sont utilisés et il n'existe aucun médicament spécifique contre cette affection.

Pour freiner le développement de l'insuffisance rénale, des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ATP), ainsi que des antagonistes de l'angiotensine, sont prescrits. Il réduit la protéinurie (le niveau de protéines dans l'urine) et normalise la fonction rénale.

Parmi les dispositifs médicaux supplémentaires peuvent être utilisés érythropoïétine en présence d'anémie et de médicaments pour normaliser la pression artérielle. Dialyse péritonéale et hémodialyse possibles. Dans les cas graves, le patient a besoin d'une greffe de rein, quel que soit son âge.

En tant que traitement adjuvant chez les enfants, il est important de respecter un certain nombre de règles:

  1. réduire l'effort physique (jusqu'à la fin des cours d'éducation physique);
  2. prenez les vitamines A, B6 et E pour normaliser les processus métaboliques dans le corps;
  3. se promener au grand air;
  4. s'engager dans la phytothérapie pour améliorer la fonctionnalité des reins et purifier le sang (utiliser des décoctions et des infusions de jus de millefeuille, de camomille, d'ortie et de myrtille noire).

Nous devrions également considérer la nutrition, qui affecte directement les reins et peut aider et nuire. Il est interdit au patient de manger gras, frit, salé, fumé et épicé. Ces types d'aliments surchargent les reins et peuvent provoquer une progression de la maladie.

Vous ne pouvez pas non plus boire d'alcool, à l'exception du vin rouge en petites quantités et uniquement sur décision du médecin. Les produits contenant des colorants dans la composition (soude colorée, produits à base de gelée avec colorant, etc.) sont dangereux pour la santé.

Tous les aliments doivent être nutritifs et contenir le plus de vitamines possible. Dans le même temps, les aliments doivent être bien absorbés et ne pas surcharger le système digestif, ce qui affecte les reins. À cette fin, des variétés de viande maigre (veau, boeuf maigre), du poisson, des fruits de mer, de la volaille, ainsi que divers légumes et fruits conviennent.

Prévisions

Le pronostic dépend de la forme de la maladie et du sexe de la personne. Dans la lignée masculine, le syndrome évolue selon un scénario similaire. Les données sur les antécédents du père peuvent donc aider à prédire l'évolution de la maladie chez le fils. Chez les femmes, cette dépendance n'est pas observée.

La forme la plus dangereuse est la forme à dominante X, elle progresse assez rapidement et constitue une menace pour la vie en raison d'une insuffisance rénale chronique. Cependant, il est difficile de faire des prévisions précises.

Contrairement à la forme à dominante X, le type autosomique dominant est moins agressif et l'insuffisance rénale est moins prononcée. Peut-être ralentir le développement des symptômes presque complètement. Le pronostic est dans la plupart des cas favorable. Le patient n'a besoin que d'une surveillance constante des reins et du régime alimentaire. Le traitement médicamenteux ne s'applique généralement pas.

Le syndrome d'Alport ne peut pas être évité, car il s'agit d'une maladie génétique. Il n'y a pas de mesures préventives efficaces. Il n'y a pas non plus de médicaments spécifiques pour la maladie. L'essentiel est de surveiller l'état du patient.

Lorsqu'une maladie est détectée, il est nécessaire de subir tous les examens et de suivre les recommandations des médecins.

Le seul moyen véritablement efficace est la transplantation rénale, qui est réalisée en cas d'insuffisance rénale grave et mettant en danger la vie du patient.

Découvrez comment une greffe de rein est réalisée dans la vidéo: