L'enfant n'a pas 1 rein

La cystite

Dans le monde entier, des bébés naissent tous les jours avec un rein. Les parents concernés ne savent pas toujours comment se comporter dans une telle situation pour que la vie d'un enfant à un rein soit complète. Dans les cas où une paire d'organes ne s'est pas formée, l'enfance ne sera ni joyeuse ni sereine, comme chez ses pairs en bonne santé, mais cette maladie ne doit pas être considérée comme un handicap. La médecine moderne fait face à cette pathologie.

Un rein chez un enfant (dans le fœtus), faut-il sonner l'alarme?

L'agénésie est une affection dans laquelle on diagnostique chez un enfant une absence congénitale d'un ou de plusieurs organes à la fois. Il existe plusieurs types de maladies:

Pourquoi est-ce arrivé?

Dans la période de la vie, lorsque le fœtus se développe dans l'utérus, tous les organes principaux sont pondus. C'est pendant cette période qu'il existe un risque de toutes les pathologies possibles. Dans ce cas, une procédure de dépistage est prescrite aux futures mères. Une échographie des reins montre des signes de présence ou d'absence d'une seconde, il est recommandé de procéder à la procédure une fois par mois. Les médecins et la génétique n'ont pas trouvé la réponse exacte au fait que cela provoque la maladie chez un nouveau-né. Cependant, la maladie n'est pas associée à une prédisposition au niveau génétique. La pathologie visible de l’absence de rein chez un enfant peut être due au fait que:

  • infections développées au premier trimestre;
  • la mère qui a donné naissance à l'enfant est atteinte de diabète;
  • il y avait une consommation incontrôlée de médicaments.

Les deuxième et troisième trimestres de la grossesse constituent une période critique pour la vie du futur bébé. C'est pendant cette période qu'une défaillance dans la formation des organes peut survenir.

Quelle est la différence entre la vie d’un enfant atteint d’une telle pathologie?

Dans le fœtus dans l'utérus

Selon les statistiques, parmi les personnes nées avec la pathologie de l’absence de rein, les garçons souffrent de la maladie plus souvent que les filles. Pendant le développement du fœtus, le fœtus peut avoir un accident vasculaire cérébral dans la zone de l'uretère, ce qui est la cause d'une mauvaise insertion d'organe. Dans le cas d'une maladie bilatérale, les enfants meurent avant la naissance ou dans les premières heures qui suivent, ce qui ne peut pas être dit de l'agénésie unilatérale. Chez un fœtus avec une absence unilatérale d'organe, la maladie n'est diagnostiquée ni visualisée d'aucune façon, et avec une bilatérale, les symptômes suivants peuvent être observés à l'échographie:

  • nez étendu;
  • yeux écarquillés;
  • gonflement sur le visage;
  • déformation de l'oreille;
  • renflement du front.
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Avoir un nouveau-né

L'absence congénitale du rein est plus fréquente chez les prématurés que chez les enfants en bonne santé. Le rein qui travaille compense le travail du patient. Si l'échographie ne comportait aucune condition préalable à la maladie et si les enfants vivaient sans problème, la douleur se ferait sentir plus tard, des jours, des mois après la naissance du bébé. En cas de travail insuffisant d'un rein, le système urinaire se développe mal chez l'enfant, ce qui s'accompagne de mictions constantes, d'une déshydratation générale et de régurgitations fréquentes. Les patients atteints d'une telle maladie présentent des symptômes d'augmentation de la pression, d'œdème et d'intoxication du corps causés par des substances nocives.

Chez un enfant adulte

En vieillissant, la maladie se manifeste de différentes manières: en règle générale, le système reproducteur est sujet à des effets néfastes. Chez le garçon, la maladie se manifeste par l’absence de testicule et de canal déférent et, chez la fille, le développement d’organes tels que: le vagin, l’utérus, les trompes de Fallope. Avec une telle pathologie que l'absence d'un rein n'est pas compatible avec la maladie d'insuffisance rénale. Par conséquent, il est important de surveiller la santé des enfants afin de prévenir le développement d'infections et de maladies pouvant conduire à un échec.

Principes de diagnostic

Détecter la maladie avant le diagnostic préliminaire est très difficile. À mesure que les enfants grandissent, aucun symptôme n'indique l'absence d'un deuxième rein. Lorsque les symptômes apparaissent, des diagnostics par ultrasons sont prescrits aux enfants, ce qui leur permet de visualiser le diagnostic. Il existe des cas où les médecins en échographie ne peuvent pas toujours détecter le problème. Ils prescrivent donc des diagnostics supplémentaires sur ordinateur et une IRM, afin que les spécialistes puissent avoir une image complète.

Lors de l'examen de l'état général de l'utérus, il est également important d'observer la nature du liquide amniotique et la croissance du bébé. Si le rein n'est pas visible et que le diagnostic est confirmé, le médecin doit collecter toutes les informations sur l'évolution de la grossesse de la mère, les maladies héréditaires de la famille et les infections antérieures susceptibles d'empêcher la naissance d'un bébé en bonne santé. Cela donnera l'occasion de faire le bon traitement.

Que faire et comment vivre?

Les mesures thérapeutiques en rapport avec la pathologie du rein sont divisées en deux types: médicamenteuses et opérationnelles. Le médecin peut prescrire des médicaments antibactériens spéciaux qui aideront en l’absence de rein. Si les parents sont confrontés à un besoin de transplantation d'organes et à un traitement réussi, les enfants grandissent et mènent un style de vie à part entière, comme des camarades en bonne santé. Si un enfant est né avec un rein, mais que les médecins n'ont trouvé aucune irrégularité, il est possible que le traitement ne soit pas prescrit.

Il est important de surveiller le mode de vie général du petit patient. La nutrition et la façon dont le patient passera son temps libre dépendent de sa santé. Par conséquent, la mère qui a donné naissance à un enfant spécial doit suivre le régime: il ne doit y avoir que des aliments sains dans les aliments, renforcer le système immunitaire, traiter la maladie à temps, afin qu'une infection puisse être détectée à temps, afin d'éliminer les risques de blessure. En outre, l'enfant doit boire chaque jour la quantité d'eau nécessaire pour prévenir la déshydratation et les reins ne doivent pas se dépenser excessivement.

Dans le cas où les médecins ont constaté que le rein est pleinement fonctionnel, l'enfant peut mener une vie normale, l'invalidité de l'enfant n'est pas posée.

Quel est le danger?

La charge de travail d'un rein humain étant énorme, le corps a besoin de temps pour apprendre à travailler pour deux personnes, généralement jusqu'à six mois. Personne n’exclut le risque de complications, qui oblige les parents à surveiller de près leurs enfants et les moindres écarts dans leur bien-être. Les soupçons devraient causer:

  • des perturbations dans le processus de la miction;
  • douleur dans la région d'un rein en santé;
  • une forte augmentation de la pression artérielle.

Les médecins ne recommandent pas de sports sérieux aux enfants. Si un rein n'est pas visualisé, un durcissement régulier, des promenades au grand air et une alimentation équilibrée doivent faire partie de la vie. Seul le diagnostic de la maladie et de la vie avec un seul rein ne rend pas l'enfant invalide, les conséquences de complications graves conduisent à un tel état.

Absence congénitale du rein

La nature a défini le développement des reins, en tant qu'organes couplés de notre corps. Si un enfant est né avec un rein, le diagnostic sonne généralement comme une phrase. Mais cela ne signifie pas qu'un enfant présentant une anomalie innée similaire ne pourra pas vivre pleinement et sera handicapé. Quelle est la cause d'un tel développement anormal, quel est le diagnostic et la formation clinique de la pathologie?

Types de pathologie

On appelle agénésie l'absence congénitale d'un organe ou deux à la fois chez le nouveau-né.

L'agénésie peut être divisée en deux types:

  1. Absence bilatérale d'organes, qui ne peut pas être combiné avec la vie future du bébé, il meurt immédiatement après la naissance. Il y a eu des cas où, dans une situation similaire, l'enfant était né à temps, à terme, mais était décédé quelques jours plus tard. La raison - insuffisance rénale, car avec l'agénésie, il n'y a pas de développement de l'uretère.
  2. Manque d'autorité unilatérale.
    • L'agénésie unilatérale congénitale du rein droit est la plus courante. La nature de droite est plus petite et plus vulnérable que la gauche. Le rein gauche compense la fonction du deuxième organe manquant et ne cause pas de gêne chez les enfants.
    • Agénésie de l'organe gauche. Cette pathologie est plus compliquée, mais on la voit beaucoup moins souvent. Selon sa structure, l’organe droit ne peut remplir aucune fonction «à deux».
    • Déficit unilatéral de l'organe avec l'uretère. Pratiquement n'affecte pas une vie à part entière, surtout si la fonction d'un rein en mauvaise santé est compensée par un rein en bonne santé. Pour une personne, un mode de vie sain est la clé de sa santé.
    • Déficit d'organes unilatéral sans uretère. Le principal signe de l'anomalie est un manque de la bouche du canal, ce qui est clairement visible à l'échographie, ce qui menace la pathologie de la formation des organes génitaux.

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Causes de la pathologie

Les organes sont pondus chez le bébé avant la naissance, pendant la période de développement intra-utérin. C’est cette période qui peut être caractérisée par la présence de conditions préalables à la pathologie. La pathologie peut être observée lors de la réalisation d'une échographie de dépistage planifiée, qui est effectuée tous les quelques mois. Les scientifiques ne peuvent donner de réponse concrète à la question de savoir quelles causes provoquent un flux anormal. La seule chose que les médecins n'ont pas trouvée de susceptibilité génétique dans l'agénésie.

  • La raison de la présence d'un seul médecin spécialiste des reins est liée à une défaillance de la formation d'organes au cours des premiers mois de la grossesse. Le corps d'une femme enceinte est sensible à toutes sortes d'infections et de bactéries. Un tel danger laissera des traces dans la formation du fœtus et dans la santé de la future mère.
  • Le risque d'avoir un bébé avec un rein augmente chez une femme atteinte de diabète.
  • Les médicaments non contrôlés pendant la grossesse peuvent entraîner une violation de la formation des organes du fœtus.

Les plus dangereux pour l’émergence de pathologies sont les premier et deuxième mois de la grossesse. Plus la période pendant laquelle il y a eu des effets pathogènes sur le fœtus est petite, plus la complication sera forte. Par exemple, si le fœtus a été exposé à des facteurs préjudiciables au cours du premier mois, il est fort probable que l'inspection visualisera l'agénésie, au cours du troisième mois, il menacera de violer la forme et la structure de l'organe. Il est important de consulter un spécialiste en temps utile pour procéder à une échographie afin de pouvoir voir cette complication à temps.

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Le rein vieillit chez le fœtus

Récemment, les médecins ont constaté une augmentation du nombre de pathologies du système génito-urinaire et s’inquiètent à ce sujet. Selon les statistiques, avec l'âge, les garçons naissent plus souvent que les filles. Pendant la période prénatale, un accident vasculaire cérébral se développe dans les bourgeons de l'uretère. C'est un obstacle à la formation normale d'organes. En conséquence, l'agénésie unilatérale s'est développée, moins souvent - bilatéralement.

L'absence unilatérale d'un organe est pratiquement invisible et peut être découverte par accident. Avec l'agénésie bilatérale, le fœtus présente des signes congénitaux évidents que le spécialiste en échographie voit:

  • nez large;
  • yeux écarquillés;
  • front bombé;
  • déformation des oreilles;
  • gonflement du visage.

Cela fonctionne un rein dans le fœtus - il est plus commun que l'agénésie complète. Avec l'agénésie bilatérale, la probabilité de décès est élevée, même avant la naissance du fœtus ou dans les premières heures après la naissance. L'agénésie unilatérale n'est pas un handicap, les enfants vivent avec une anomalie similaire et leur qualité de vie est le plus souvent violée par des pathologies non liées à une insuffisance rénale.

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Pathologie chez le nouveau-né

En règle générale, un nouveau-né atteint d'une pathologie est né prématurément. Une compensation pour l'absence d'un organe dans le second rein se produit. Si une déviation par rapport à la norme n’est pas constatée lors d’une échographie, elle sera visible quelques jours après la naissance, ce qui peut prendre parfois un mois ou des années. Si le rein d'un nouveau-né fonctionne mal et ne parvient pas à supporter la charge, les nouveau-nés des premiers jours de la vie souffrent de déshydratation, de mictions fréquentes et de régurgitations constantes. Un nouveau-né avec un rein est accompagné des symptômes suivants:

  • regard malade
  • gonflement du visage;
  • régurgitation constante;
  • la pression augmente;
  • intoxication générale.

En règle générale, la pathologie bilatérale s'accompagne de complications secondaires des fonctions d'autres organes. Actuellement, la médecine a atteint un niveau élevé, pour le traitement de la pathologie bilatérale peut être fait une greffe d'organe. Il est important de voir la pathologie dans le temps, de poser un diagnostic et de prendre les mesures nécessaires, car avec une telle complication, il existe également des difficultés dans la structure des uretères. Et pendant que le nouveau-né grandit, vous devez surveiller de près l'état du corps, car toute infection ou blessure est dangereuse et a des conséquences néfastes.

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L'absence d'un rein chez un enfant

Dans la croissance future du bébé, une pathologie associée à des anomalies dans le développement de l'uretère peut affecter la santé des hommes (dysfonctionnement sexuel) et de la femme (déviations de l'appareil reproducteur). Chez les garçons, la complication est exprimée par le manque de testicules, le canal déférent. Chez les filles, la complication est exprimée par le sous-développement des organes pelviens (utérus, trompe de Fallope ou vagin).

Outre les complications développées in utero, les enfants vivants possédant un seul rein peuvent détecter un grand nombre de complications rénales. Le plus souvent, ils se présentent avec une lithiase urinaire ou une inflammation du rein. Les deux maladies peuvent provoquer une insuffisance rénale, ce qui est totalement incompatible avec une pathologie.

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Diagnostic à l'échographie

Si le bébé est né avec un rein et qu'il fonctionne, il est assez difficile de détecter une pathologie. La pathologie n'est pas visible de l'extérieur, les enfants grandissent et les parents ne voient pas la présence d'un problème. Mais si, après l'apparition du bébé, vous voyez les symptômes qui l'accompagnent, il est immédiatement recommandé à l'enfant de visualiser les complications à l'aide de tests instrumentaux (ultrasons) et de laboratoires. Plus le problème est détecté tôt, plus le traitement sera efficace.

La technologie a parcouru un long chemin. Par conséquent, les complications sont visualisées sur une échographie, même dans l'abdomen de la future mère. Beaucoup plus tard, la pathologie est visible à l'aide du diagnostic informatique et de l'IRM. Mais si le bébé a un organe actif, alors les symptômes correspondants peuvent ne pas être présents et la pathologie n'est pas visualisée par échographie et elle peut être détectée tout à fait par accident. Spécialiste voit une complication bilatérale à l'aide de l'échographie n'est pas toujours précis, il peut être confondu avec d'autres anomalies pathologiques du corps. Mais avec la pathologie est souvent vu une déviation dans la formation du fœtus. Le médecin ne voit pas que le fœtus, il attire l'attention sur le liquide amniotique. Selon leur état et leur quantité, il est également possible de tirer des conclusions sur une maladie pathologique.

Après que les experts ont trouvé le problème, le médecin doit rassembler les antécédents de la maladie. Lors d'une conversation avec sa mère, la nature du déroulement de la grossesse est clarifiée et les maladies avec lesquelles la mère est tombée malade. Les informations détaillées sont comparées aux résultats des ultrasons ou d’autres diagnostics. Le médecin peut ainsi visualiser l’ensemble des changements survenus, ce qui vous permet de prescrire un traitement approprié.

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Que faire si l'enfant a un rein actif?

Tous les parents, dont les enfants ont retrouvé l'âge, sont préoccupés par les questions suivantes: la maladie affecte-t-elle la qualité de la vie et signifie-t-elle que l'enfant a besoin d'un groupe qui détermine le type de blessure? Avant de répondre à ces questions, les médecins prescrivent un traitement individuel, qui dépend de la capacité du corps à remplir ses fonctions:

  1. Les parents doivent prendre soin du bébé et de sa santé.

Le processus de guérison Si les médecins ont découvert une pathologie rénale chez un bébé, la médecine moderne propose deux méthodes de traitement: une intervention antibactérienne et une intervention chirurgicale. Si le médecin constate que le seul rein fonctionne normalement et qu’il assume complètement les fonctions de second non ouvrier, le traitement risque de ne pas être prescrit. Il y a des cas où le médecin voit la nécessité d'une transplantation, car c'est aujourd'hui le seul moyen de traiter efficacement dans des situations difficiles. Lorsqu'il mène un traitement réussi, l'enfant a la possibilité de vivre pleinement.

  • Mode de vie Les médecins ont constaté une pathologie rénale chez l'enfant, les parents doivent prendre soin de leur bébé et de sa santé. Cela dépend de la façon dont le bébé grandira à partir des habitudes et des habitudes saines développées pendant l'enfance. Recommandé:
    • surveiller l'état général du bébé, se rendre à un rendez-vous avec un spécialiste, faire périodiquement des analyses d'urine et de sang afin de suivre l'évolution de la situation;
    • maintenir les fonctions de protection du corps, essayer de prévenir les rhumes;
    • si le bébé est malade, commencez immédiatement le traitement;
    • établir une nutrition adéquate, suivre le régime alimentaire prescrit, exclure les aliments gras et le sel de l'alimentation;
    • boire suffisamment d'eau pure.
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    Comment vivre avec un rein?

    Si les experts ont constaté que le bas du rein fonctionne correctement et que le bébé peut vivre pleinement, le handicap n’est pas attribué.

    La question de savoir quoi faire dans une telle situation inquiète beaucoup de parents. Il faut environ 6 mois pour s’adapter et transférer les fonctions du deuxième rein à un autre en bonne santé. Bien sûr, il n'y a aucun risque de développer des complications, donc l'attention des parents pour l'enfant devrait être double. Les situations suivantes devraient causer de l'anxiété:

    • arrêter la miction ou en réduire la quantité;
    • douleur dans la région d'un organe sain;
    • augmentation de la pression.

    Un enfant plus âgé n’est pas recommandé de faire du sport, mais le régime doit inclure des marches quotidiennes, des procédures de modération et une nutrition adéquate. Il est important de savoir que l'agénésie unilatérale est une pathologie grave, mais ne rend pas l'enfant handicapé. Seule la survenue de complications peut rendre un enfant handicapé. Il est nécessaire que les parents calculent correctement les forces et les forces de leur enfant et il grandira en bonne santé et heureux.

    Prévalence

    La fréquence d'apparition de l'arsenia bilatéral est de 1 à 3 cas pour 10 000 nouveau-nés présentant une lésion prédominante de fœtus de sexe masculin (le ratio garçons / filles étant de 2,6: 1).

    Information: L'absence unilatérale est beaucoup plus fréquente - 1 cas pour 500 nouveau-nés. Dans la plupart des cas, le rein gauche est manquant. Le ratio garçons / filles est de 3: 1.

    Les causes

    En règle générale, une raison spécifique ne peut pas être identifiée. La cause la plus commune est multifactorielle. Cependant, il y a 2 principaux:

    • Facteurs génétiques. Il y a une augmentation de la fréquence de naissance des enfants atteints de cette pathologie chez les parents qui ont un CDF du système urinaire. Cependant, je voudrais noter ici que la renaissance d’un enfant présentant ce défaut est extrêmement rare.
    • L'impact de facteurs nocifs lors de la pose des organes principaux (5 à 7 semaines de développement intra-utérin, lorsque la métanéphrose, ou rein final, commence à se former). Ceux-ci incluent la prise de préparations néphrotoxiques (infectant les reins) d'une femme enceinte et la consommation d'alcool. En conséquence, un accident vasculaire cérébral se développe dans l'organe en développement et un obstacle se pose pour l'organisation et le développement normaux du rein sur un ou deux côtés.

    Tableau clinique

    Cliniquement, l’état peut être à la fois critique et satisfaisant. Tout dépend du type de dommage:

    • La harpe bilatérale est souvent associée à une hypoplasie (sous-développement) des poumons et du visage de Potter (large pont du nez, épicant, «nez de perroquet», souple, sans base cartilagineuse, oreilles basses et dressées sans boucles (tréteau), menton oblique) et autre autres). Les enfants porteurs de ce diagnostic décèdent dans les premières heures de leur vie d'une insuffisance rénale et pulmonaire.
    • Un jeu unilatéral peut se produire dès les premiers jours de la vie d’un enfant si un rein en bonne santé n’est pas capable d’être indemnisé. Les principaux symptômes sont une régurgitation persistante comprenant vomissements, polyurie (miction excessive), déshydratation totale, hypertension (pression artérielle élevée), intoxication générale et autres manifestations d'insuffisance rénale. Si un rein sain assume la fonction absente, alors la maladie ne se manifeste pratiquement pas et se retrouve au hasard lors de la recherche d'une aide médicale pour d'autres CDF ou maladies du système urinaire. Le rein existant commence à compenser l'hypertrophie à compenser (augmentation) après le premier mois de la vie, bien que la tendance à l'augmentation apparaisse encore in utero. Environ 15% de ces patients présentent un reflux vésico-urétéral (flux inverse d'urine) provenant d'un organe sain.

    Peut-être la formation d'anomalies dans la région génitale, qui est associée à la pose conjointe des organes urinaires et génitaux:

    • Chez les garçons, la digestion unilatérale s'accompagne souvent d'une absence de canal de Wolf et, partant, du canal éponyme du même nom.
    • Chez les filles, l'agénésie rénale unilatérale est souvent accompagnée de malformations des organes génitaux, à savoir le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: malformations des organes génitaux (trompes de Fallope et utérus), absence de vagin et rétention unilatérale.

    Diagnostics

    La maladie peut être diagnostiquée in utero et après la naissance pendant la vie.

    1. La méthode principale de diagnostic prénatal est l’échographie (échographie).
      • Le point clé du diagnostic de manque bilatéral de rein est le manque d'eau prononcé et l'absence d'ombre écho de la vessie au cours d'une étude dynamique; avec la cartographie Doppler couleur, il n'y a pas d'artères rénales.
      • D'une part, l'absence d'un organe est diagnostiquée avec une échographie prénatale (intra-utérine) moins fréquemment pour plusieurs raisons:
        • la quantité de liquide amniotique reste normale;
        • la vessie fœtale est détectée;
        • la glande surrénale présente peut être identifiée à tort comme étant un rein.
    2. Ne perdez pas leur valeur échographie après la naissance. En même temps, le rein n'est pas défini à sa place et l'artère du même nom est absente du même côté.
    3. Urographie excrétrice - le seul rein disponible est un volume compensatoire élargi, mais en revanche, il n’ya pas de substance de contraste pendant les images retardées.
    4. Néphroscintigraphie - les radio-isotopes ne s’accumulent pas du côté lésé.
    5. Angiographie - les vaisseaux rénaux sont absents du côté affecté.
    6. Cystoscopie - il existe une hypoplasie du triangle de repos (un triangle dans la vessie, normalement formé par l'ouverture interne de l'urètre et la bouche des deux uretères), l'orifice urétéral du côté affecté est absent.

    Traitement

    Information En l'absence de symptômes de la maladie, un traitement spécifique n'est pas nécessaire.

    Certains auteurs recommandent un régime métabolique et des traitements préventifs périodiques afin de maintenir un seul rein. Si son fonctionnement est altéré, une transplantation d'organe est montrée (greffe d'un organe d'un donneur).

    Prévisions

    • Avec agénésie bilatérale, la mortalité est de 100%. La mort peut survenir tant dans l'utérus que dans les premières heures de la vie.
    • Avec un seul côté - la prévision est assez favorable. Le plus souvent, la qualité de vie affecte la présence d'autres malformations.

    L'âge des reins

    Dans diverses sources médicales, il est souvent possible de rencontrer un mélange de deux termes - agénésie et aplasie du rein. Soyons clairs: l’agénésie est une absence complète congénitale d’un rein (ou de deux) chez une personne. En même temps, il n'y a pas de bourgeons du tissu rénal à la place de l'organe manquant, il ne peut y avoir d'uretère et même de ses parties.

    L'aplasie est un rein sous-développé qui ne peut pas remplir pleinement sa fonction. Dans ce cas, une partie du tube de l'uretère peut rester, même tout un uretère, qui se termine aveuglément au-dessus, sans se connecter à aucun organe. Par conséquent, quand on parle d'agénésie avec préservation de l'uretère, on parle en fait d'aplasie.

    Les statistiques unifiées de cette pathologie rénale n'existent pas. On sait que toutes les anomalies rénales occupent 7 à 11% des pathologies du système urogénital. L'agénésie unilatérale du rein est enregistrée chez un nouveau-né sur 1 000 (certaines sources font état d'un ratio de 1: 700). Bilatérale (absence des deux organes) - chez 1 enfant de 4 à 10 000.

    Raisons

    Il n'y a toujours pas de consensus sur les causes de l'agénésie chez le nouveau-né. Le facteur génétique ici ne joue aucun rôle, donc cette anomalie est appelée innée. Les reins de l'embryon commencent à se former dès la 5ème semaine et se poursuivent tout au long de la grossesse. Il est donc impossible d'identifier clairement la cause du problème.

    Il existe plusieurs raisons prouvées pouvant provoquer un sous-développement du rein et la naissance d'un bébé avec aplasie ou agénésie.

    Ces facteurs de risque incluent:

    1. Maladies infectieuses (virales) transférées chez la mère au premier trimestre: rubéole, grippe sévère, etc.
    2. Procédures de diagnostic pendant la grossesse utilisant des rayonnements ionisants.
    3. Le diagnostic de "diabète" chez la future mère.
    4. Acceptation des contraceptifs hormonaux pendant l'accouchement (ainsi que de tout médicament puissant sans la supervision d'un médecin).
    5. Alcoolisme chronique et consommation d’alcool pendant la grossesse.
    6. La présence de maladies sexuellement transmissibles chez le patient.

    Tableau clinique

    Lorsque l’angénèse d’une maladie rénale chez un enfant peut ne pas se manifester d’ici quelques années. Si, au cours de la grossesse, les mères n’ont pas passé d’échographie, et après la naissance, différents tests ont été réalisés, la patiente peut en apprendre davantage sur leurs particularités après des années. Par exemple, lors d'un examen à l'école ou d'un examen médical au travail.


    Les signes suivants peuvent indiquer l'agénésie du rein chez un nouveau-né:

    • défauts de la face (nez large et plat, hypertélorisme oculaire, poches);
    • les oreillettes sont situées bas et fortement pliées (généralement du côté où il n'y a pas de rein);
    • le corps a une quantité excessive de plis;
    • gros ventre;
    • hypoplasie pulmonaire (petit volume des organes respiratoires);
    • déformations des jambes;
    • position décalée des organes internes.

    Par la suite, les enfants peuvent présenter des vomissements, une polyurie, une hypertension, une déshydratation.

    Lorsque les enfants naissent avec l'agénésie, c'est-à-dire qu'un des uretères est complètement absent, il s'accompagne souvent d'anomalies des organes génitaux. Chez les filles, il s'agit de malformations de l'utérus (une à deux cornes, hypoplasie de l'utérus), atrésie du vagin, etc. Chez les garçons, il y a un manque de canal spermatique, des modifications pathologiques des vésicules séminales. À l'avenir, cela peut entraîner des douleurs dans l'aine, une éjaculation douloureuse, l'impuissance et la stérilité.

    Il existe différentes classifications de la genèse du rein, la première et la principale - en fonction du nombre d'organes. Voici les formes suivantes:

    L'agénésie bilatérale, c'est-à-dire l'absence des deux reins. Ce genre d'anomalie est incompatible avec la vie. Si l'échographie révèle une agénésie bilatérale, même en fin de grossesse, les médecins insistent souvent sur l'accouchement artificiel.

    L'agénésie du rein droit est le type principal de pathologie et, chez la femme, elle est plus souvent enregistrée. Le rein droit, généralement dès la naissance, est légèrement plus petit et plus mobile que le droit, il est situé en dessous de la gauche; il est donc considéré comme particulièrement vulnérable. Dans la plupart des cas, les fonctions de l'organe droit sont assumées avec succès par le rein gauche et la personne ne ressent aucune gêne.

    Agénésie du rein gauche. Cette forme d'anomalie rénale est beaucoup moins commune et est plus sévèrement tolérée. Le rein droit est, par nature, moins mobile, moins fonctionnel et inadapté à une fonction compensatoire à part entière. Les symptômes de ce type de maladie sont classiques pour l'agénésie et l'aplasie.

    En outre, il existe des formes d'agénésie:

    • unilatéral avec préservation de l'uretère;
    • unilatéral avec l'absence de l'uretère.

    L'agénésie unilatérale (gauche et droite), dans laquelle une partie de l'uretère ou un organe entier est préservé, ne présente pratiquement aucun risque pour une vie bien remplie. Si le deuxième rein remplit complètement les fonctions inexistantes et si la personne mène un mode de vie sain, la maladie ne le dérangera pas. Souvent, dans de tels cas, les gens découvrent leurs caractéristiques par hasard, lors d’une enquête exhaustive.

    Si l'agénésie d'un rein s'accompagne d'une perte de l'uretère, elle présente généralement des anomalies des organes génitaux. Chez les garçons, ce sont des poumons sous-développés, un canal déférent. Chez les filles, il existe diverses pathologies du développement de l'utérus et du vagin.

    Traitement et pronostic

    Le seul type d'agénésie mettant réellement la vie en danger est bilatéral. Un fœtus ayant ce diagnostic est soit mort-né, soit mort pendant l'accouchement, ou dans les premiers jours après la naissance. En raison de l'insuffisance rénale en développement rapide.

    Maintenant, grâce au développement rapide des possibilités de la médecine périnatale, il est possible de sauver la vie du bébé si, dans les premières heures suivant la naissance, une greffe est effectuée et ensuite une hémodialyse est effectuée régulièrement. Mais ceci n'est réel que si un diagnostic différentiel rapide de la pathologie du fœtus est organisé afin de distinguer l'agénésie des autres malformations du système urinaire.

    Avec l'agénésie unilatérale, le pronostic est généralement le plus favorable. Si le patient ne présente aucun symptôme désagréable, il lui suffit de faire des analyses de sang et d'urine une fois par an et de protéger le rein, qui porte déjà une double charge. C'est-à-dire, ne pas trop refroidir, ne pas prendre d'alcool, éviter les aliments trop salés, etc. Pour chaque patient, il peut également y avoir des recommandations individuelles du médecin traitant.

    Dans de rares cas, l'invalidité est enregistrée avec une agénésie du rein. Cela se produit lorsque l’insuffisance rénale chronique (CRF) se développe au stade 2-A.

    Cette étape est appelée polyurique, ou compensée. Dans ce cas, le seul rein ne peut pas supporter la charge, et son travail est compensé par l'activité du foie et d'autres organes. Le groupe d'invalidité dépend de la gravité de l'état du patient.

    Causes d'insuffisance rénale chez le fœtus

    Une agénésie du rein droit ou une agénésie du rein gauche chez le nouveau-né est généralement le résultat classique du manque d'eau chez une femme enceinte. Toutefois, l'agénésie rénale peut également résulter de maladies telles que la dysplasie kystique des reins, l'hypoplasie rénale et l'uropathie obstructive.

    Certaines personnes peuvent être déroutées par l'abondance de termes médicaux et de concepts faisant souvent référence au même phénomène. Le terme syndrome de Potter est l’un des plus efficaces, car chaque personne ne développe pas le même ensemble de symptômes et de signes. Mais il est souvent courant qu'une séquence de symptômes identique pour de nombreux patients, même s'ils causent différentes causes, aboutissent au même résultat. Dans le syndrome de Potter, ce résultat est l'absence ou une quantité insuffisante de liquide amniotique, ce qui entraîne un traumatisme pour le fœtus dans l'utérus (la maladie tire son nom de la professeure américaine de pathologie Edita Louise Potter à Chicago).

    Les reins du fœtus commencent à se développer à la cinquième semaine de grossesse, l'urine est produite à la 14e semaine. La quantité de liquide amniotique dans le corps n'est pas constante et change de temps en temps. À partir du deuxième trimestre, l'urine fœtale est le principal composant. L'absorption du liquide amniotique par le fœtus et des mictions répétées renouvellent sa composition de manière cyclique. Toute maladie du fœtus, qui violerait la production d’urine dans celui-ci, conduirait à un oligohydramnios, tandis que la violation du processus d’ingestion entraînerait un polyhydramnios (le liquide amniotique serait au-dessus de la norme).

    Classification du syndrome de Potter

    La forme classique du syndrome de Potter est accompagnée d'une agénésie rénale bilatérale congénitale. Ce symptôme peut se manifester seul, mais peut faire partie d'un syndrome brachio-o-rénal plus étendu.

    Les symptômes de cette forme sont un développement anormal de la colonne vertébrale et du système vasculaire, une atrésie anale ou la fusion de l'anus. Il est également possible que la fistule trachéo-œsophagienne (anomalie dans laquelle la trachée et l'œsophage se développent ensemble et aient un trou commun), une atrésie de l'œsophage (fusion œsophagienne). Un autre symptôme est la dysplasie radiale des extrémités, dont l'exemple en oblique ou oblique, lorsque l'axe de la main ou du pied dévie de l'axe de l'avant-bras ou de la jambe.

    En plus du syndrome de Potter classique, il existe quatre autres types de maladies:

    • Type 1 - cause: maladie rénale polykystique autosomique récessive chez le nouveau-né.
    • Type 2 - cause: agénésie du rein, aplasie rénale héréditaire ou dysplasie fibromusculaire (FMD). L'absence congénitale bilatérale des reins est une variante extrême de ce phénotype du syndrome de Potter.
    • Type 3 - cause: maladie rénale polykystique autosomique dominante.
    • Le type 4 est causé par une obstruction chronique des reins ou des uretères à la suite d'une hydronéphrose ou de kystes dans les reins.

    L'hyperplasie des glandes surrénales est également un trouble congénital autosomique récessif. Cependant, les maladies des glandes surrénales ne sont pas associées à de graves anomalies rénales. L'hyperplasie surrénalienne se manifeste par un gonflement du nouveau-né. Les anomalies des glandes surrénales entraînent une altération du développement sexuel, qui se manifeste dans l’apparition des enfants. Les principaux symptômes de l'hyperplasie surrénalienne sont des déficiences hormonales traitées médicalement.

    En plus des facteurs héréditaires, la dysplasie rénale chez les enfants peut apparaître pour d'autres raisons. Si l'enfant est né avec un rein (aplasie du rein droit ou gauche) ou s'il a développé une dysplasie kystique des reins, cela peut être dû à l'utilisation de drogues et de stupéfiants par la mère pendant la grossesse. Les personnes ayant un rein ont de grandes chances de survivre et d’être en mesure de mener une vie normale (en l’absence du syndrome de Porter).

    Symptômes de la maladie

    Dans l’abdomen de la mère, on peut suspecter un syndrome de Potter lors d’une échographie pour les motifs suivants:

    • Déficit en liquide amniotique et / ou anomalie génétique congénitale des organes formés.
    • Un ou les deux reins ne sont pas visibles.
    • Échogénicité accrue des reins du fœtus, indiquant la présence de polykystose. Dans le même temps, l’échographie n’est pas une méthode suffisamment fiable pour établir une échogénicité accrue des reins. Pour clarifier le diagnostic, il est nécessaire de connaître la prédisposition héréditaire, les maladies des maladies rénales chez les parents. Dans le même temps, la taille des reins et la quantité de liquide amniotique à l'échographie restent les indicateurs les plus fiables de la survie ou non du bébé après l'accouchement.
    • L'échographie Doppler des artères pulmonaires et de la vitesse du flux sanguin est utilisée pour déterminer la présence d'une hypoplasie pulmonaire observée dans cette maladie. La longueur approximative des poumons chez les fœtus présentant une suspicion d'hypoplasie pulmonaire peut être évaluée par échographie tridimensionnelle ou imagerie par résonance magnétique.

    Après la naissance, la présence du syndrome de Potter peut être suspectée par l'apparition de l'enfant. Pour un bébé atteint de cette maladie, un nez plat semblable au bec d'un perroquet, un menton mal développé, un épicanthe prononcé (pli, formé par la paupière supérieure, caractéristique de la race mongoloïde), des oreilles basses sans cartilage (appelées «oreilles de Potter») sont caractéristiques.

    L’hypoplasie pulmonaire chez un enfant malade est une conséquence fréquente du manque de liquide amniotique. Cela conduit à une détresse respiratoire à la naissance. La gravité de ce symptôme dépend de la quantité et de la durée d'absence des eaux fœtales.

    Une anurie (absence de miction), une oligurie (excrétion insuffisante de l'urine) ou un faible jet sont observés si la valve dorsale de l'urètre est présente, ce qu'un enfant en bonne santé ne devrait pas avoir.

    Avec le syndrome de Potter, il existe divers problèmes de vision. Parmi eux figurent les cataractes, les anomalies vasculaires dans la zone du nerf optique sur la rétine, la perte du cristallin.

    Les anomalies du système cardiovasculaire sont représentées par divers types de maladies cardiaques. Les artères rénales présentant la plupart des anomalies congénitales sont rétrécies. Une réduction des artères rénales est observée en présence d'une dysplasie multikystique du rein (multicystose), d'une hypoplasie et d'une hydronéphrose. L'échographie est utilisée pour identifier les artères rénales rétrécies.

    Les anomalies du développement du système squelettique se manifestent chez le clubhands et l'obliquité, l'agénésie acrale (absence d'os à la base de la colonne vertébrale). Il y a aussi un sous-développement des vertèbres, ce qui conduit à diverses courbures de la colonne vertébrale.

    Fonctions de diagnostic

    Le diagnostic du syndrome de Potter chez un enfant comprend les activités suivantes:

    • Test sanguin à la créatinine pour évaluer les capacités fonctionnelles des reins. Les niveaux de créatinine doivent également être connus pour calculer le taux de filtration glomérulaire.
    • Analyse sanguine complète pour détecter l'anémie, qui peut être le résultat d'une déficience en érythropoïétine associée à une insuffisance rénale.
    • Échographie des voies urinaires de l'enfant.
    • Radiographie pulmonaire pour évaluer le développement des poumons et identifier le pneumothorax.
    • L'échocardiographie est prescrite en cas d'anomalie congénitale présumée du cœur.
    • Analyse chromosomique ou génétique.

    Avant la naissance (ou juste après) d'un enfant atteint du syndrome de Potter, le personnel médical doit discuter avec la famille des mesures de réanimation, en fonction des prévisions données pour chaque cas particulier. Si l'enfant est mort-né ou meurt peu de temps après la naissance, le personnel médical doit fournir un soutien psychologique à la mère et à ses proches.

    Avec le syndrome de Potter pendant le travail, il est nécessaire de veiller au soutien opportun du système respiratoire de l'enfant (ventilation des poumons, drainage de la cavité thoracique) et au soutien des reins (dialyse péritonéale). Dans de tels cas, un traitement intensif est généralement effectué. Les plans concernant les anomalies congénitales du système cardiovasculaire doivent être élaborés à l'avance.

    Si l'enfant survit, il est nécessaire de développer un traitement pour la maladie rénale chronique, y compris une surveillance de la nutrition, de la croissance et du développement de l'enfant. Il est nécessaire de surveiller en permanence le niveau d'électrolytes dans le sang, les compléments alimentaires de calcium et de vitamine D, le traitement de l'anémie et les médicaments pour l'hypertension. Si l'enfant atteint le stade final d'insuffisance rénale, une dialyse et une greffe de rein peuvent être nécessaires.

    Pronostic à vie

    Le syndrome de Potter avec insuffisance rénale bilatérale congénitale est incompatible avec la vie. Un enfant atteint du syndrome de Potter, qui a un rein dès la naissance, a de bien meilleures chances de survie. Malovodie, dont la cause est dans le sous-développement des reins du fœtus, a généralement un mauvais pronostic pour la vie, mais il y a quelques chances. Ils peuvent être estimés à l'aide des statistiques suivantes:

    • Sept des 23 enfants nés avec le syndrome de Porter décèdent immédiatement après la naissance en raison d'une hypoplasie pulmonaire et d'une insuffisance rénale.
    • 14 enfants sur 23 ont besoin d'une ventilation mécanique.
    • Tous les enfants survivants atteints du syndrome de Potter développent une maladie rénale chronique. Dans le même temps, les patients nés avec cette maladie dans 8 des 23 cas ont atteint le stade final d'insuffisance rénale en 3 à 4 mois et ont donc nécessité une dialyse et une transplantation.
    • Certains enfants, en raison d'un développement squelettique insuffisant, doivent être traités à l'hormone de croissance.
    • Chez les enfants survivants, des anomalies du développement sont souvent observées.

    Des études approfondies sur le syndrome de Potter, menées dans douze pays européens, ont montré que, dans la plupart des cas, les anomalies du tractus urinaire peuvent être détectées au cours du deuxième trimestre de la grossesse par échographie. Dans ce cas, les médecins sont invités chez la future mère à interrompre la grossesse en cas de pronostic défavorable.

    Toutefois, dans divers pays européens, le niveau de législation en matière d’échographie chez la femme enceinte est soumis à diverses restrictions.

    Dans tous les cas, il est souhaitable que le couple soit examiné dans le laboratoire de génétique avant de concevoir afin de déterminer la possibilité de développer un problème similaire. Il est particulièrement souhaitable que les parents fassent un dépistage génétique si l’enfant précédent de l’un des parents est né avec une absence innée des deux reins (type 2). Il faut également être attentif à la présence d'une anomalie rénale congénitale chez un proche parent (il existe souvent un rein congénital, un rein jumeau ou un uretère double).

    Chez les adultes atteints de polycystose autosomique dominante (type 3), la maladie peut se manifester chez les hommes en cas de stérilité, alors que le risque de pré-éclampsie est accru chez les femmes. Pendant le travail, ces femmes peuvent avoir besoin d'un soutien artificiel pour leurs reins en raison de l'hypertension artérielle. Cela augmente également le risque pour la vie fœtale (en présence d'une hérédité autosomique dominante).

    Le pronostic pour la vie d'un enfant sans rein

    Un enfant sans reins peut naître pour diverses raisons. L'un d'eux est le syndrome de Potter, dont la formation est influencée par la pression dans l'utérus à la suite d'une insuffisance du liquide amniotique (manque d'eau). Cela entraîne diverses complications lors de l’accouchement et des défauts dans le corps du bébé. Mais le syndrome de Potter est loin de toutes les raisons pour lesquelles il peut y avoir une agénésie des reins, et c'est précisément ce que l'on appelle l'absence congénitale de cet organe.

    Causes d'insuffisance rénale chez le fœtus

    Une agénésie du rein droit ou une agénésie du rein gauche chez le nouveau-né est généralement le résultat classique du manque d'eau chez une femme enceinte. Toutefois, l'agénésie rénale peut également résulter de maladies telles que la dysplasie kystique des reins, l'hypoplasie rénale et l'uropathie obstructive.

    Certaines personnes peuvent être déroutées par l'abondance de termes médicaux et de concepts faisant souvent référence au même phénomène. Le terme syndrome de Potter est l’un des plus efficaces, car chaque personne ne développe pas le même ensemble de symptômes et de signes. Mais il est souvent courant qu'une séquence de symptômes identique pour de nombreux patients, même s'ils causent différentes causes, aboutissent au même résultat. Dans le syndrome de Potter, ce résultat est l'absence ou une quantité insuffisante de liquide amniotique, ce qui entraîne un traumatisme pour le fœtus dans l'utérus (la maladie tire son nom de la professeure américaine de pathologie Edita Louise Potter à Chicago).

    Les reins du fœtus commencent à se développer à la cinquième semaine de grossesse, l'urine est produite à la 14e semaine. La quantité de liquide amniotique dans le corps n'est pas constante et change de temps en temps. À partir du deuxième trimestre, l'urine fœtale est le principal composant. L'absorption du liquide amniotique par le fœtus et des mictions répétées renouvellent sa composition de manière cyclique. Toute maladie du fœtus, qui violerait la production d’urine dans celui-ci, conduirait à un oligohydramnios, tandis que la violation du processus d’ingestion entraînerait un polyhydramnios (le liquide amniotique serait au-dessus de la norme).

    Classification du syndrome de Potter

    La forme classique du syndrome de Potter est accompagnée d'une agénésie rénale bilatérale congénitale. Ce symptôme peut se manifester seul, mais peut faire partie d'un syndrome brachio-o-rénal plus étendu.

    Les symptômes de cette forme sont un développement anormal de la colonne vertébrale et du système vasculaire, une atrésie anale ou la fusion de l'anus. Il est également possible que la fistule trachéo-œsophagienne (anomalie dans laquelle la trachée et l'œsophage se développent ensemble et aient un trou commun), une atrésie de l'œsophage (fusion œsophagienne). Un autre symptôme est la dysplasie radiale des extrémités, dont l'exemple en oblique ou oblique, lorsque l'axe de la main ou du pied dévie de l'axe de l'avant-bras ou de la jambe.

    En plus du syndrome de Potter classique, il existe quatre autres types de maladies:

    • Type 1 - cause: maladie rénale polykystique autosomique récessive chez le nouveau-né.
    • Type 2 - cause: agénésie du rein, aplasie rénale héréditaire ou dysplasie fibromusculaire (FMD). L'absence congénitale bilatérale des reins est une variante extrême de ce phénotype du syndrome de Potter.
    • Type 3 - cause: maladie rénale polykystique autosomique dominante.
    • Le type 4 est causé par une obstruction chronique des reins ou des uretères à la suite d'une hydronéphrose ou de kystes dans les reins.

    L'hyperplasie des glandes surrénales est également un trouble congénital autosomique récessif. Cependant, les maladies des glandes surrénales ne sont pas associées à de graves anomalies rénales. L'hyperplasie surrénalienne se manifeste par un gonflement du nouveau-né. Les anomalies des glandes surrénales entraînent une altération du développement sexuel, qui se manifeste dans l’apparition des enfants. Les principaux symptômes de l'hyperplasie surrénalienne sont des déficiences hormonales traitées médicalement.

    En plus des facteurs héréditaires, la dysplasie rénale chez les enfants peut apparaître pour d'autres raisons. Si l'enfant est né avec un rein (aplasie du rein droit ou gauche) ou s'il a développé une dysplasie kystique des reins, cela peut être dû à l'utilisation de drogues et de stupéfiants par la mère pendant la grossesse. Les personnes ayant un rein ont de grandes chances de survivre et d’être en mesure de mener une vie normale (en l’absence du syndrome de Porter).

    Symptômes de la maladie

    Dans l’abdomen de la mère, on peut suspecter un syndrome de Potter lors d’une échographie pour les motifs suivants:

    • Déficit en liquide amniotique et / ou anomalie génétique congénitale des organes formés.
    • Un ou les deux reins ne sont pas visibles.
    • Échogénicité accrue des reins du fœtus, indiquant la présence de polykystose. Dans le même temps, l’échographie n’est pas une méthode suffisamment fiable pour établir une échogénicité accrue des reins. Pour clarifier le diagnostic, il est nécessaire de connaître la prédisposition héréditaire, les maladies des maladies rénales chez les parents. Dans le même temps, la taille des reins et la quantité de liquide amniotique à l'échographie restent les indicateurs les plus fiables de la survie ou non du bébé après l'accouchement.
    • L'échographie Doppler des artères pulmonaires et de la vitesse du flux sanguin est utilisée pour déterminer la présence d'une hypoplasie pulmonaire observée dans cette maladie. La longueur approximative des poumons chez les fœtus présentant une suspicion d'hypoplasie pulmonaire peut être évaluée par échographie tridimensionnelle ou imagerie par résonance magnétique.

    Après la naissance, la présence du syndrome de Potter peut être suspectée par l'apparition de l'enfant. Pour un bébé atteint de cette maladie, un nez plat semblable au bec d'un perroquet, un menton mal développé, un épicanthe prononcé (pli, formé par la paupière supérieure, caractéristique de la race mongoloïde), des oreilles basses sans cartilage (appelées «oreilles de Potter») sont caractéristiques.

    L’hypoplasie pulmonaire chez un enfant malade est une conséquence fréquente du manque de liquide amniotique. Cela conduit à une détresse respiratoire à la naissance. La gravité de ce symptôme dépend de la quantité et de la durée d'absence des eaux fœtales.

    Une anurie (absence de miction), une oligurie (excrétion insuffisante de l'urine) ou un faible jet sont observés si la valve dorsale de l'urètre est présente, ce qu'un enfant en bonne santé ne devrait pas avoir.

    Avec le syndrome de Potter, il existe divers problèmes de vision. Parmi eux figurent les cataractes, les anomalies vasculaires dans la zone du nerf optique sur la rétine, la perte du cristallin.

    Les anomalies du système cardiovasculaire sont représentées par divers types de maladies cardiaques. Les artères rénales présentant la plupart des anomalies congénitales sont rétrécies. Une réduction des artères rénales est observée en présence d'une dysplasie multikystique du rein (multicystose), d'une hypoplasie et d'une hydronéphrose. L'échographie est utilisée pour identifier les artères rénales rétrécies.

    Les anomalies du développement du système squelettique se manifestent chez le clubhands et l'obliquité, l'agénésie acrale (absence d'os à la base de la colonne vertébrale). Il y a aussi un sous-développement des vertèbres, ce qui conduit à diverses courbures de la colonne vertébrale.

    Fonctions de diagnostic

    Le diagnostic du syndrome de Potter chez un enfant comprend les activités suivantes:

    • Test sanguin à la créatinine pour évaluer les capacités fonctionnelles des reins. Les niveaux de créatinine doivent également être connus pour calculer le taux de filtration glomérulaire.
    • Analyse sanguine complète pour détecter l'anémie, qui peut être le résultat d'une déficience en érythropoïétine associée à une insuffisance rénale.
    • Échographie des voies urinaires de l'enfant.
    • Radiographie pulmonaire pour évaluer le développement des poumons et identifier le pneumothorax.
    • L'échocardiographie est prescrite en cas d'anomalie congénitale présumée du cœur.
    • Analyse chromosomique ou génétique.

    Avant la naissance (ou juste après) d'un enfant atteint du syndrome de Potter, le personnel médical doit discuter avec la famille des mesures de réanimation, en fonction des prévisions données pour chaque cas particulier. Si l'enfant est mort-né ou meurt peu de temps après la naissance, le personnel médical doit fournir un soutien psychologique à la mère et à ses proches.

    Avec le syndrome de Potter pendant le travail, il est nécessaire de veiller au soutien opportun du système respiratoire de l'enfant (ventilation des poumons, drainage de la cavité thoracique) et au soutien des reins (dialyse péritonéale). Dans de tels cas, un traitement intensif est généralement effectué. Les plans concernant les anomalies congénitales du système cardiovasculaire doivent être élaborés à l'avance.

    Si l'enfant survit, il est nécessaire de développer un traitement pour la maladie rénale chronique, y compris une surveillance de la nutrition, de la croissance et du développement de l'enfant. Il est nécessaire de surveiller en permanence le niveau d'électrolytes dans le sang, les compléments alimentaires de calcium et de vitamine D, le traitement de l'anémie et les médicaments pour l'hypertension. Si l'enfant atteint le stade final d'insuffisance rénale, une dialyse et une greffe de rein peuvent être nécessaires.

    Pronostic à vie

    Le syndrome de Potter avec insuffisance rénale bilatérale congénitale est incompatible avec la vie. Un enfant atteint du syndrome de Potter, qui a un rein dès la naissance, a de bien meilleures chances de survie. Malovodie, dont la cause est dans le sous-développement des reins du fœtus, a généralement un mauvais pronostic pour la vie, mais il y a quelques chances. Ils peuvent être estimés à l'aide des statistiques suivantes:

    • Sept des 23 enfants nés avec le syndrome de Porter décèdent immédiatement après la naissance en raison d'une hypoplasie pulmonaire et d'une insuffisance rénale.
    • 14 enfants sur 23 ont besoin d'une ventilation mécanique.
    • Tous les enfants survivants atteints du syndrome de Potter développent une maladie rénale chronique. Dans le même temps, les patients nés avec cette maladie dans 8 des 23 cas ont atteint le stade final d'insuffisance rénale en 3 à 4 mois et ont donc nécessité une dialyse et une transplantation.
    • Certains enfants, en raison d'un développement squelettique insuffisant, doivent être traités à l'hormone de croissance.
    • Chez les enfants survivants, des anomalies du développement sont souvent observées.

    Des études approfondies sur le syndrome de Potter, menées dans douze pays européens, ont montré que, dans la plupart des cas, les anomalies du tractus urinaire peuvent être détectées au cours du deuxième trimestre de la grossesse par échographie. Dans ce cas, les médecins sont invités chez la future mère à interrompre la grossesse en cas de pronostic défavorable.

    Toutefois, dans divers pays européens, le niveau de législation en matière d’échographie chez la femme enceinte est soumis à diverses restrictions.

    Dans tous les cas, il est souhaitable que le couple soit examiné dans le laboratoire de génétique avant de concevoir afin de déterminer la possibilité de développer un problème similaire. Il est particulièrement souhaitable que les parents fassent un dépistage génétique si l’enfant précédent de l’un des parents est né avec une absence innée des deux reins (type 2). Il faut également être attentif à la présence d'une anomalie rénale congénitale chez un proche parent (il existe souvent un rein congénital, un rein jumeau ou un uretère double).

    Chez les adultes atteints de polycystose autosomique dominante (type 3), la maladie peut se manifester chez les hommes en cas de stérilité, alors que le risque de pré-éclampsie est accru chez les femmes. Pendant le travail, ces femmes peuvent avoir besoin d'un soutien artificiel pour leurs reins en raison de l'hypertension artérielle. Cela augmente également le risque pour la vie fœtale (en présence d'une hérédité autosomique dominante).